La malaltia celíaca (MC) és una enteropatia de caràcter autoimmune en la qual intervenen factors genètics i ambientals. És la malaltia crònica intestinal més freqüent, i encara que pot presentar-se a qualsevol edat i amb una gran varietat de símptomes, els casos típics solen manifestar-se durant la infància i cursar amb símptomes gastrointestinals. En individus genèticament susceptibles a desenvolupar la malaltia, la ingesta del gluten de la dieta causa una inflamació crònica a l'intestí prim que condueix a pèrdues en la integritat i la funció de la mucosa intestinal. Els canvis histològics que es generen en la mucosa dels malalts celíacs poden provocar l'atròfia de les microvellositats intestinals el que comporta mala absorció de nutrients i manifestacions intestinals i/o extraintestinals. L'únic tractament que existeix per als celíacs és una dieta estricta exempta de gluten durant tota la vida. El manteniment d'aquesta recomanació dietètica és complex a causa de la presència de gluten en la majoria dels aliments elaborats, de manera que els pacients segueixen exposats al gluten i alguns continuen tenint simptomatologia, principalment gastrointestinal, i majors riscos de salut. Com a conseqüència s'han obert diverses línies de recerca per tal de desenvolupar teràpies complementàries i/o alternatives a la dieta sense gluten.
       A més del gluten i les característiques genètiques dels individus, en el desenvolupament de la MC intervenen altres factors com el tipus de lactància o la incidència d'infeccions durant la infància, factors que poden influir en la microbiota intestinal i en el desenvolupament del sistema immunitari. En els últims anys s'ha demostrat que els pacients celíacs presenten alteracions en el seu microbiota intestinal en comparació amb subjectes sans. L'objectiu d'aquesta tesi ha estat avançar en la caracterització de les alteracions de la composició de la microbiota intestinal associades de forma primària o secundària a la MC i establir la possible funció dels grups microbians rellevants en la patogènesi de la malaltia. L'estudi de les funcions de components específics de la microbiota en la patogènesi i el risc de patir la malaltia podrien permetre el posterior desenvolupament d'estratègies d'intervenció nutricional basades en probiòtics i/o prebiòtics per millorar l'estat de salut d'aquests pacients o reduir el risc de patir la malaltia.
       En el primer capítol (estudis 1 i 2), es van analitzar les poblacions bacterianes fecals i duodenals de nens amb MC i es van comparar amb les de controls mitjançant la utilització de la tècnica d'electroforesi en gel amb gradient desnaturalitzant (DGGE). Mitjançant l'ús d'aquesta tècnica es van detectar canvis en la diversitat i composició de les poblacions bacterianes entre els grups d'individus en estudiats.
       El següent capítol es va basar en la caracterització d'alguns dels grups bacterians rellevants en la MC, bé per les diferències detectades a nivell quantitatiu respecte a controls o bé per la seva possible acció com patògens oportunistes, mitjançant l'ús de tècniques dependents de cultiu. Es van aïllar representants de les poblacions fecals d'enterobacteris, estafilococs i bacteroides d'individus celíacs i controls i es van identificar a nivell d'espècie. Les espècies dominants es van caracteritzar per tal de determinar la presència/absència de factors de virulència. En aquests estudis (estudis 3, 4 i 5) es va observar que els individus celíacs mostraven una major abundància de les espècies Escherichia coli, Staphylococcus epidermidis i Bacteroides fragilis que els controls, i en general, aquestes espècies presentaven major quantitat de gens que codifiquen factors de virulència que els clons aïllats del grup control. A més es van aïllar i identificar bacteris cultivables associades a la mucosa duodenal de pacients celíacs i controls per tal d'establir possibles diferències. En aquest estudi (estudis 6) es va observar que els pacients amb MC presentaven una menor abundància de membres de la família Streptococcaceae i una major abundància de membres de les famílies Enterobacteriaceae i Staphylococcaceae, i en particular de Klebsiella oxytoca, S. epidermidis i Staphylococcus pasteuri.
      L'últim capítol (estudi juliol) es va plantejar per tal de caracteritzar el procés de colonització intestinal d'espècies de Bacteroides en nounats amb risc de desenvolupar la MC i determinar la seva relació amb factors ambientals i genètics. Per a això es va monitoritzar per DGGE les poblacions de bacteroides de nadons sans amb risc genètic a desenvolupar la MC. Els resultats van determinar que el genotip dels nadons sans pot influir en els patrons de colonització de les poblacions de Bacteroides i per tant en el risc a desenvolupar la malaltia.