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Browsing by Subject "Distrofias retina"

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Therapeutic approaches and development of genomic diagnostic tools for Usher syndrome

Fuster García, Carla (Universitat Politècnica de València, 2020-02-17)

[ES] El síndrome de Usher (USH) es un trastorno raro autosómico recesivo definido principalmente por sordera neurosensorial (SNHL), y una distrofia retiniana conocida como retinosis pigmentaria (RP). La patología muestra ...

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