Ñungo Garzón, Nancy Carolina(Universitat Politècnica de València, 2018-10-16)
La epilepsia corresponde a una de las condiciones neurológicas más incapacitantes en cualquier rango de edad, cerca de un 1% de la población padece esta enfermedad y hasta un tercio de los afectados no responden a las ...
Felipo Benavent, Amelia(Universitat Politècnica de València, 2011-09-23)
En un modelo de distrofia miotónica en Drosophila melanogaster se observó que la alteración de los
microRNAs podría contribuir a la enfermedad. En este trabajo se pretende evaluar el origen de las
alteraciones en el ...
Puig Serra, Pilar(Universitat Politècnica de València, 2017-09-05)
[ES] Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía periférica rara hereditaria para la que no hay un tratamiento específico, y se trata de una patología clínicamente y genéticamente muy heterogénea. Hasta la fecha, se conocen ...
Selma Soriano, Estela(Universitat Politècnica de València, 2016-12-19)
[EN]
Spinal muscular atrophy (SMA) is a human disease characterized by motor neuron dysfunction and muscle deterioration due to reduced levels of the “Survival of Motor Neuron” (SMN) protein. Two paralogous genes, SMN1 ...
Fernández Rodríguez, Sandra(Universitat Politècnica de València, 2016-09-07)
[ES] TMBIM6 o Bax inhibitor 1 es un miembro de la familia de proteínas llamadas transmembrane BAX inhibitor motif containing o TMBIM expresado en el retículo endoplasmático de células del músculo esquelético, hígado, ...
Devesa Arbiol, Cristina Amparo(Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)
[ES] La disfunción mitocondrial es uno de los factores relacionados estrechamente con el
envejecimiento. En este trabajo se han silenciado las proteínas de fusión mitocondrial Opa1 y
Mfn2 en el tejido muscular de Drosophila ...
Abellán Soriano, Adrián(Universitat Politècnica de València, 2023-09-05)
[ES] La ataxia de Friedreich (AF) es un trastorno neurodegenerativo multisistémico, de herencia autosómica recesiva, causado por la hiperexpansión del triplete GAA en el gen que codifica para la frataxina, una proteína ...
Planells Cárcel, Andrés(Universitat Politècnica de València, 2017-09-05)
[ES] El Síndrome de Dravet (SD) es una enfermedad rara infantil que se manifiesta en crisis
epilépticas a temprana edad y provoca un deterioro cognitivo y conductual. Esta enfermedad
es causada por mutaciones dominantes ...
Martínez Fajardo, Cristian(Universitat Politècnica de València, 2022-07-06)
[ES] La fragilidad según la definición aportada por Linda Fried es "un estado fisiológico caracterizado por un aumento de la vulnerabilidad a las agresiones externas, como resultado de una disminución o desregulación de ...
Temple Llavero, María de(Universitat Politècnica de València, 2020-12-09)
[EN] Odors are key components of the natural environments of most animals guiding essential behaviors such as avoiding danger, finding food and mating partners. Even though environments can be very similar for different ...
Jiménez Tortosa, Manuel(Universitat Politècnica de València, 2020-09-25)
[ES] Las enfermedades neuromusculares son enfermedades neurológicas, en su mayoría de naturaleza progresiva y de origen genético, cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Drosophila melanogaster es ...