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Browsing by Subject "Laforina"

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Análisis del perfil de interacción de diferentes mutantes patológicos en laforina mediante ensayos de doble híbrido en levadura

Mariner Faulí, María (Universitat Politècnica de València, 2017-09-08)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD) es una enfermedad neurodegenerativa, un tipo de epilepsia mioclónica progresiva rara, de herencia autosómica recesiva. El rasgo más distintivo de la enfermedad es la aparición de inclusiones ...
Papel de laforina y malina en la modulación de β-arrestinas y su implicación en el reciclaje del transportador de glutamato EAAT2/GLT1 en la enfermedad de Lafora

Vendrell Tornero, Carles (Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD, OMIM 254780) es una epilepsia mioclónica progresiva rara de herencia autosómica recesiva, provocada por mutaciones con pérdida de función de los genes EPM2A y EPM2B. Estos genes codifican, ...

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