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Assessment of Targeted Next-Generation Sequencing as a Tool for the Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease and Hereditary Motor Neuropathy

Lupo, Vincenzo; García-García, Francisco; Sancho, Paula; Tello, Cristina; García-Romero, Mar; Villarreal, Liliana; Alberti, Antonia; Sivera, Rafael; Pascual-Pascual, Samuel I.; Márquez-Infante, Celedonio; Casasnovas, Carlos; Sevilla, Teresa; Espinós-Armero, Carmen Ángeles (Elsevier, 2016-03)

[EN] Charcot-Marie-Tooth disease is characterized by broad genetic heterogeneity with >50 known disease-associated genes. Mutations in some of these genes can cause a pure motor form of hereditary motor neuropathy, the ...
Bases moleculares de la enfermedad de Wilson y enfermedades Wilson-like

Vidal Garcia, Clara (Universitat Politècnica de València, 2022-07-07)

[ES] La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario autosómico recesivo, con una prevalencia de 1/30.000, causado por mutaciones en ATP7B. Este gen codifica para una ATPasa transportadora de cobre, con expresión ...
Diagnóstico molecular de pacientes con distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación de un panel de genes y del exoma completo

Balanzá Rodríguez, Mar (Universitat Politècnica de València, 2021-09-01)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos que se caracteriza por la muerte progresiva de los fotorreceptores, lo que conlleva una pérdida de la función visual, pudiendo llegar a la ...

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