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Browsing by Subject "Next generation sequencing"

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Analysis of the most frequent mutations associated with primary ciliary dyskinesia in Spanish patients applying next generation sequencing methods

Koistra, Nataliia (Universitat Politècnica de València, 2021-10-06)

[ES] Discinesia Ciliar Primaria (DCP) es un trastorno hereditario de carácter autosómico recesivo que se caracteriza por la inmovilidad ciliar. El diagnóstico de la enfermedad es complicado debido a la similitud de síntomas ...
Assessment of Targeted Next-Generation Sequencing as a Tool for the Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease and Hereditary Motor Neuropathy

Lupo, Vincenzo; García-García, Francisco; Sancho, Paula; Tello, Cristina; García-Romero, Mar; Villarreal, Liliana; Alberti, Antonia; Sivera, Rafael; Pascual-Pascual, Samuel I.; Márquez-Infante, Celedonio; Casasnovas, Carlos; Sevilla, Teresa; Espinós-Armero, Carmen Ángeles (Elsevier, 2016-03)

[EN] Charcot-Marie-Tooth disease is characterized by broad genetic heterogeneity with >50 known disease-associated genes. Mutations in some of these genes can cause a pure motor form of hereditary motor neuropathy, the ...
Diagnóstico molecular de pacientes con distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación de un panel de genes y del exoma completo

Balanzá Rodríguez, Mar (Universitat Politècnica de València, 2021-09-01)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos que se caracteriza por la muerte progresiva de los fotorreceptores, lo que conlleva una pérdida de la función visual, pudiendo llegar a la ...
Diagnóstico molecular de pacientes con síndrome de Usher mediante paneles de genes y secuenciación del exoma completo

Ghadban Garrido, Cristina (Universitat Politècnica de València, 2020-07-13)

[ES] El síndrome de Usher (USH) es una enfermedad rara que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por asociar en pacientes hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria (RP) y, en algunos casos, ...
High-throughput strategies for molecular diagnosis of nonsyndromic inherited retinal dystrophies

Rodríguez Muñoz, Ana (Universitat Politècnica de València, 2020-03-20)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos caracterizados por la muerte, generalmente, progresiva de fotorreceptores y células del epitelio pigmentario retiniano. Las DHR afectan a ...
Impacto de la tecnología de secuenciación masiva en el cáncer de pulmón no microcítico

Tébar Martínez, Roberto (Universitat Politècnica de València, 2016-09-05)

[ES] Introducción En el cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) es necesaria la identificación de biomarcadores que permitan la caracterización molecular del tumor y, con ello, adecuar el manejo de los pacientes1. En este ...
Microbiome analysis using High-Throughput Sequencing (HTS) to investigate the etiology of Foamy Canker disease in Almond trees

Hilal, Riyad (Universitat Politècnica de València, 2022-12-12)

[ES] España es el segundo productor mundial de almendra por detrás de EEUU. El almendro es un cultivo susceptible diversas enfermedades que necesitan diferentes estrategias de gestión. Desde 2012 se han observado parcelas ...
MuffinEc: Error Correction for de Novo Assembly via Greedy Partitioning and Sequence Alignment

Alic, Andrei Stefan; Tomás Domínguez, Andrés Enrique; Medina Castelló, Ignacio; Blanquer Espert, Ignacio (Elsevier, 2016-02-01)

Error correction is typically the first step of de Novo genome assembly from NGS data. This step has an important impact on the quality and speed of the assembly process. However, the majority of available stand-alone error ...
Temporal Dynamics of Intrahost Molecular Evolution for a Plant RNA Virus

Cuevas, Jose M.; Willemsen, A; Hillung, Julia; Zwart, Mark Peter; Elena Fito, Santiago Fco (Oxford University Press (OUP), 2015-05)

[EN] Populations of plant RNA viruses are highly polymorphic in infected plants, which may allow rapid within-host evolution. To understand tobacco etch potyvirus (TEV) evolution, longitudinal samples from experimentally ...
Ventajas de la implementación del panel de NGS extended myeloid solution de Sophia Genetics®

Guzmán Giménez, Claudia (Universitat Politècnica de València, 2021-07-30)

[ES] El síndrome mielodisplásico (SMD) es un trastorno clonal caracterizado por una hematopoyesis ineficaz y una tendencia a evolucionar a leucemia mieloide aguda (LMA). Los estudios genéticos han permitido la identificación ...