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Browsing by Subject "Retinitis pigmentosa"

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Diagnóstico molecular de pacientes con síndrome de Usher mediante paneles de genes y secuenciación del exoma completo

Ghadban Garrido, Cristina (Universitat Politècnica de València, 2020-07-13)

[ES] El síndrome de Usher (USH) es una enfermedad rara que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por asociar en pacientes hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria (RP) y, en algunos casos, ...
Efecto de la modulación del factor inductible por hipoxia (HIF) sobre la degeneración retiniana en retinosis pigmentaria

González Muñoz, José Francisco (Universitat Politècnica de València, 2015-03-04)

[EN] Retinitis Pigmentosa (RP) is a common form of hereditary retinal degeneration characterized by loss of retinal photoreceptor cells (rods and cones). It constitutes the largest genetic single cause of blindness in the ...
Evaluación de la toxicidad de nanovesículas en células de retina

González Gil, Celia (Universitat Politècnica de València, 2016-09-05)

[ES] El objetivo de este trabajo es evaluar la toxicidad in vitro e in vivo de un tipo de nanovesículas denominadas quatsomes, con la finalidad de poder utilizarlas como nanocarriers de drogas que retrasen la degeneración ...
Evaluación del efecto protector de lípidos bioactivos sobre células retinianas expuestas a TNF-alfa

Hancig, Vlad Stefan (Universitat Politècnica de València, 2021-09-07)

[ES] La retinosis pigmentaria (RP) es un conjunto heterogéneo de distrofias hereditarias de la retina (DHR) caracterizada por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (bastones y conos) y consecuente pérdida de la ...
Mecanismos de muerte celular implicados en la muerte de los fotorreceptores en la retinosis pigmentaria

García García, Raquel (Universitat Politècnica de València, 2020-10-06)

[ES] La retinosis pigmentaria (RP) comprende un conjunto de enfermedades de origen genético que provocan la muerte progresiva de las células fotorreceptoras de la retina. Primero tiene lugar la muerte celular de los ...
Mutant PRPF8 Causes Widespread Splicing Changes in Spliceosome Components in Retinitis Pigmentosa Patient iPSC-Derived RPE Cells

Arzalluz-Luque, Ángeles; Cabrera, Jose Luis; Skottman, Heli; Benguria, Alberto; Bolinches-Amorós, Arantxa; Cuenca, Nicolás; Lupo, Vincenzo; Dopazo, Ana; Tarazona, Sonia; Delás, Bárbara; Carballo, Miguel; Pascual, Beatriz; Hernán, Imma; Erceg, Slaven; Lukovic, Dunja (Frontiers Media SA, 2021-04-29)

[EN] Retinitis pigmentosa (RP) is a rare, progressive disease that affects photoreceptors and retinal pigment epithelial (RPE) cells with blindness as a final outcome. Despite high medical and social impact, there is ...
NUTRARET: Effect of 2-Year Nutraceutical Supplementation on Redox Status and Visual Function of Patients With Retinitis Pigmentosa: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial

Olivares-González, Lorena; Salom, David; González-García, Emilio; Hervás-Marín, David; Mejía-Chiqui, Natalia; Melero, Mar; Velasco, Sheyla; Muresan, Bianca Tabita; Campillo, Isabel; Vila-Clérigues, Nieves; Lopez-Briz, Eduardo; Merino-Torres, Juan Francisco; Millán, José María; Soriano del Castillo, José Miguel; Rodrigo, Regina (Frontiers Media S.A., 2022-03-21)

[EN] Oxidative stress plays a major role in the pathogenesis of retinitis pigmentosa (RP). The main goal of this study was to evaluate the effect of 2-year nutritional intervention with antioxidant nutraceuticals on the ...
Retinitis pigmentosa induces oxidative damage and inflammation in humans: looking for peripheral biomarkers

Martínez Fernández de la Cámara, Cristina Isabel (Universitat Politècnica de València, 2014-10-30)

[EN] Retinitis Pigmentosa (RP) is a common form of hereditary retinal degeneration characterized by the loss of retinal photoreceptor cells (rods and cones) and constitutes the largest single cause of blindness in the ...
USH3A transcripts encode clarin-1, a four-transmembrane-domain protein with a possible role in sensory synapses

Adato, Avital; Vreugde, Sarah; Joensuu, Tarja; Avidan, Nili; Hamalainen, Riikka; Belenkiy, Olga; Olender, Tsviya; Bonne-Tamir, Batsheva; Ben-Asher, Edna; Espinós-Armero, Carmen Ángeles; Millán, José M.; Lehesjoki, Anna-Elina; Flannery, John G.; Avraham, Karen B.; Pietrokovski, Shmuel; Sankila, Eeva-Marja; Beckmann, Jacques S.; Lancet, Doron (Nature Publishing Group, 2002-06)

[EN] Usher syndrome type 3 (USH3) is an autosomal recessive disorder characterised by the association of post-lingual progressive hearing loss, progressive visual loss due to retinitis pigmentosa and variable presence of ...