Identificación de elementos repetitivos en proyectos de secuenciación

Abstract

La última década ha supuesto la entrada oficial en la era de las ómicas. Este sufijo, que deriva del griego -oma (¿¿¿), se aplica a ciertas palabras para indicar el estudio de las mismas en un conjunto o en la totalidad. De esta manera el estudio a gran escala de proteínas se llama proteómica; el de los metabolitos, metabolómica; el de los genomas genómica, etc. Esta última, la genómica, es la que probablemente ha avanzado más debido a la aparición de secuenciadores de nueva generación, que han permitido un abaratamiento considerable de los costes de secuenciación (Figura 1). Pero contrariamente a la secuenciación de Sanger, que genera secuencias alrededor de 800-1000 pares de bases (pb) aunque limitadas en número, las nuevas técnicas de secuenciación (NGS) generan millones de fragmentos pero más cortos, de 50-250 pb, lo que provoca un desafío técnico a la hora de lidiar con el ADN repetitivo. Aunque haya diferentes tipos y complejidades, los elementos repetitivos que más problemas ocasionan, desde el punto de vista bioinformático, son los que miden más de 100-150 pb, se encuentran dos o más veces a lo largo del genoma y presentan una identidad de más de un 97%. Han aparecido nuevos programas informáticos para facilitar la identificación de los mismos en proyectos de secuenciación.