Rubio Solsona, Estrella(Universitat Politècnica de València, 2012-11-26)
[ES] La osteoporosis es una enfermedad sistémica del esqueleto caracterizada por una alteración del
remodelado óseo que conlleva la pérdida de masa ósea y la mayor susceptibilidad a fracturas. Es
una enfermedad particularmente ...
Conejos Vila, José(Universitat Politècnica de València, 2014-09-24)
[EN] The Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, a hereditary motor and sensory neuropathy, shows a wide genetic
heterogeneity with more than forty genes involved. The CMT forms due to mutations in the GDAP1 gene are the
most ...
Martín Vañó, Susana(Universitat Politècnica de València, 2013-02-21)
[ES] Las distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD y DMB) son enfermedades neuromusculares caracterizadas por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, ...
Pérez Estarelles, Yolanda(Universitat Politècnica de València, 2014-06-09)
[ES] Las miocardiopatías familiares engloban la mayor parte de las causas de muerte súbita en individuos jóvenes y son también importantes como causa de muerte súbita en pacientes de mayor edad. Estas enfermedades tienen ...
Thanoon Yahya, Sara(Universitat Politècnica de València, 2014-11-26)
[EN] The finding of abnormal expansions of triplets or dynamic mutations was one of the most exciting genetic discoveries in the
early 90s, as it represented the knowledge of a mutational mechanism never seen before. Since ...
Spis, Marta(Universitat Politècnica de València, 2011-09-21)
Free radicals cause DNA damage known as double-strand breaks (DSBs). In response to these DSBs phosphorylation of histone H2AX occurs. yH2AX foci are trademarks of DSBs. We evaluated the levels of yH2AX in relation to ...
Guillot de Mergelina, José María(Universitat Politècnica de València, 2014-10-17)
[EN] Deficiency of β-carotene has a large impact over human health on: eye diseases, cancer, immune system, bone health, skin diseases, and overdoses effects. It was found that a combined approach with high light intensity ...
Muñoz Lasso, Diana Carolina(Universitat Politècnica de València, 2014-12-02)
[EN] Friedreich 's Ataxia is an autosomal recessive disorder that affects children and young adults.
In most cases, a homozygous guanine-adenine-adenine trinucleotide expansion causes
frataxin deficiency, a mitochondrial ...
Barrera Barberá, María Dolores(Universitat Politècnica de València, 2014-04-25)
[ES] La identificación de un perfil proteómico en líneas celulares deficientes para frataxina ha
permitido confirmar procesos biológicos que previamente se han asociado con la ataxia de
Friedreich. En este trabajo se han ...
Ruso Julve, Fulgencio(Universitat Politècnica de València, 2014-07-31)
[EN] Rnd proteins are essential regulators of the cytoskeleton organization, playing a key role in
several processes of the nervous system development. We have previously demonstrated
that the absence of RhoE/Rnd3 affects ...