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Admin. UPV

Listar por autor "Gómez Escribano, Ana Pilar"

Mostrando ítems 1-7 de 7

Caracterización de modelos de toxicidad por RNA para el rastreo de moléculas con potencial terapéutico en Caenorhabditis elegans

González Rojo, Paula (Universitat Politècnica de València, 2018-09-14)

[EN] Huntington's disease (HD) is a rare neurodegenerative pathology that presents an autosomal dominant inheritance. HD is caused by the presence of an abnormal number of CAG triplets (CAG expansion mutation) in the first ...
Correlación fenotipo-genotipo de variantes frameshift causantes de distrofias hereditarias de la retina

Botey Bataller, María (Universitat Politècnica de València, 2024-07-19)

[EN] Hereditary retinal dystrophies are a group of retinal disorders associated with more than 280 genes, including the Cone-Rod Homebox (CRX) gene, which encodes a transcription factor that is key in the terminal regulation ...
Metformin intake associates with better cognitive function in patients with Huntington's disease

Hervás-Marín, David; Fornés-Ferrer, Victoria; Gómez-Escribano, Ana Pilar; Dolores Sequedo, Maria; Peiró, Carmen; Millán, José María; Vázquez-Manrique, Rafael P. (Public Library of Science, 2017-06-20)

[EN] Huntington's disease (HD) is an inherited, dominant neurodegenerative disorder caused by an abnormal expansion of CAG triplets in the huntingtin gene (htt). Despite extensive efforts to modify the progression of HD ...
Metformin to treat Huntington disease: A pleiotropic drug against a multi-system disorder

Trujillo-Del Río, Cristina; Tortajada-Pérez, J.; Gómez-Escribano, A.P.; Casterá, F.; Peiró, C.; Millán, J.M.; Herrero, M.J.; Vázquez-Manrique, R.P. (Elsevier, 2022-06)

[EN] Huntington disease (HD) is a neurodegenerative disorder produced by an expansion of CAG repeats in the HTT gene. Patients of HD show involuntary movements, cognitive decline and psychiatric impairment. People carrying ...
Modelos de toxicidad inducidos por microsatélites CAG y caracterización de dianas terapéuticas en C. elegans

Gómez Escribano, Ana Pilar (Universitat Politècnica de València, 2021-05-24)

[ES] El equilibrio de la homeostasis de proteínas es esencial para asegurar la funcionalidad celular. La expresión de proteínas propensas a plegarse mal induce la formación de agregados tóxicos que alteran el correcto ...
Modelos de toxicidad por péptidos RAN con polialaninas y poliserinas en Caenorhabditis elegans

Leiva Yuste, Diego (Universitat Politècnica de València, 2017-10-16)

[ES] La enfermedad de Huntington (EH) es una patología neurodegenerativa de herencia autosómica dominante y de baja prevalencia. Se encuentra dentro de los desórdenes causados por expansiones de tripletes CAG. En el exón ...
Multiview motion tracking based on a cartesian robot to monitor Caenorhabditis elegans in standard Petri dishes

Puchalt-Rodríguez, Joan Carles; González-Rojo, José F.; Gómez-Escribano, Ana Pilar; Vázquez-Manrique, Rafael P.; Sánchez Salmerón, Antonio José (Nature Publishing Group, 2022-02-02)

[EN] Data from manual healthspan assays of the nematode Caenorhabditis elegans (C. elegans) can be complex to quantify. The first attempts to quantify motor performance were done manually, using the so-called thrashing or ...