Vidal Garcia, Clara(Universitat Politècnica de València, 2022-07-07)
[ES] La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario autosómico recesivo, con una prevalencia de 1/30.000, causado por mutaciones en ATP7B. Este gen codifica para una ATPasa transportadora de cobre, con expresión ...
Lupo,Vincenzo; Frasquet, Marina; Sánchez-Monteagudo, Ana; Pelayo-Negro, Ana; García-Sobrino, Tania; Sedano, María José; Pardo, Julio; Misiego, Mercedes; García-García, Jorge; Sobrido, María Jesús; Martínez-Rubio, Dolores; Chumillas, María José; Vilchez, Juan J.; Vázquez-Costa, Juan Francisco; Espinós-Armero, Carmen Ángeles; Sevilla, Teresa(BMJ, 2018-12)
[EN] Background Mutations in the metalloendopeptidase (MME) gene were initially identified as a cause of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2). Subsequently, variants in MME were linked to other ...
[EN] Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive disorder caused by ATP7B mutations. Subjects with only one mutation may show clinical signs and individuals with biallelic changes may remain asymptomatic. We aimed to ...
Sánchez Monteagudo, Ana(Universitat Politècnica de València, 2023-05-28)
[ES] La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre causado por mutaciones en ATP7B, que codifica una proteína transportadora de cobre en el hígado. Su mal funcionamiento provoca un fallo ...