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Admin. UPV

Listar por autor "Sanz Bigorra, Pascual"

Mostrando ítems 1-12 de 12

Análisis del perfil de interacción de diferentes mutantes patológicos en laforina mediante ensayos de doble híbrido en levadura

Mariner Faulí, María (Universitat Politècnica de València, 2017-09-08)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD) es una enfermedad neurodegenerativa, un tipo de epilepsia mioclónica progresiva rara, de herencia autosómica recesiva. El rasgo más distintivo de la enfermedad es la aparición de inclusiones ...
Caracterización de la interacción entre Stbd1 y Laforina. Determinación de su posible papel para el desarrollo de la enfermedad de Lafora

García Castiglioni, María Victoria (Universitat Politècnica de València, 2015-10-22)

[ES] La línea fundamental de trabajo de este laboratorio consiste en la caracterización molecular de rutas fisiológicas alteradas en la enfermedad de Lafora, así como posibles tratamientos de la enfermedad. La enfermedad ...
Diseño y realización de un ensayo preclínico en ratones modelo de la enfermedad de Huntington mediante el uso combinado de metformina y salicilato

Valdivia García, Jessica (Universitat Politècnica de València, 2022-10-10)

[ES] La enfermedad de Huntington (EH) se define como una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante causada por una mutación en el primer exón del gen HTT que codifica la proteína huntingtina (Htt). Esta mutación ...
Función de la alfa-arrestina-3 en la homeostasis del transportador de glutamato EAAT2 en astrocitos y su posible implicación en la enfermedad de Lafora

Guerrero Barberà, Gemma (Universitat Politècnica de València, 2019-09-05)

[ES] La enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica progresiva causada por mutaciones en los genes que codifican las proteínas laforina o malina. La mutación de una de las dos proteínas impide que se forme el complejo ...
HspA1L, nuevo sustrato del complejo Malina-Laforina y posible interlocutor en la enfermedad de Lafora.

Tena González, Daniel (Universitat Politècnica de València, 2023-09-15)

[ES] La enfermedad de Lafora es una enfermedad rara y grave de carácter autosómico recesivo que se manifiesta como una epilepsia mioclónica progresiva. Actualmente no tiene cura y una vez comienzan los síntomas, la enfermedad ...
Las chaperonas HspA1L y HspH3 como posibles dianas de ubiquitinación del complejo malina-laforina y su implicación en la enfermedad de Lafora

Rivera Sánchez, Paula (Universitat Politècnica de València, 2020-07-04)

[ES] La epilepsia mioclónica progresiva de Lafora o enfermedad de Lafora (LD) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por la aparición de mioclonías y crisis epilépticas, degeneración progresiva del sistema nervioso ...
Las co-chaperonas CHIP y HOP como nuevos sustratos del complejo Laforina/Malina

Gende Rodríguez, Paula (Universitat Politècnica de València, 2024-10-12)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD) es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva que está causada por mutaciones en los genes EPM2A y EPM2B (NHLRC1), los cuales codifican Laforina y Malina, ...
Mecanismos de regulación de transportadores de membrana. Interacción entre AMPK y Nedd4.2

Hueso Lorente, Guillem (Universitat Politècnica de València, 2012-01-27)

La regulación del transporte iónico es importante en mamíferos ya que disfunciones en él producen enfermedades cardiovasculares, neurodegenerativas, etc. En este contexto, se ha descrito que mutaciones en el gen que codifica ...
Neuroprotective Effect of IND1316, an Indole-Based AMPK Activator, in Animal Models of Huntington Disease

Vela, Marta; García-Gimeno, María Adelaida; Sanchis, Ana; Bono-Yagüe, José; Cumella, José; Lagartera, Laura; Pérez, Concepción; Priego, Eva María; Campos, Angela; Sanz, Pascual; Vázquez-Manrique, Rafael P.; Castro, Ana (American Chemical Society, 2022-01-19)

[EN] Aggregation of mutant huntingtin, because of an expanded polyglutamine track, underlies the cause of neurodegeneration in Huntington disease (HD). However, it remains unclear how some alterations at the cellular level ...
Papel de laforina y malina en la modulación de β-arrestinas y su implicación en el reciclaje del transportador de glutamato EAAT2/GLT1 en la enfermedad de Lafora

Vendrell Tornero, Carles (Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD, OMIM 254780) es una epilepsia mioclónica progresiva rara de herencia autosómica recesiva, provocada por mutaciones con pérdida de función de los genes EPM2A y EPM2B. Estos genes codifican, ...
Secuenciación por RNA-Seq y análisis de transcriptoma de células neuroblastoma humano SH-SYSY tratadas con ácido retinoico

Sáez García, Zara (Universitat Politècnica de València, 2015-10-16)

[EN] Neuroblastoma is the most common extracranial solid tumor in in infants, which originates from primordial neural crest cells that migrate in the embryo to form sympathetic ganglions and adrenal RESUMEN medulla. ...
α-arrestinas como moléculas adaptadoras entre Nedd4-2 y el transportador de glutamato EAAT2/GLT1: papel en la enfermedad de Lafora

Moll Díaz, Raquel (Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD) es una epilepsia mioclónica progresiva de carácter autosómico recesivo, clasificada como una enfermedad neurodegenerativa rara. Se caracteriza por la presencia de acúmulos de poliglucosanos, ...