Devesa Arbiol, Cristina Amparo(Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)
[ES] La disfunción mitocondrial es uno de los factores relacionados estrechamente con el
envejecimiento. En este trabajo se han silenciado las proteínas de fusión mitocondrial Opa1 y
Mfn2 en el tejido muscular de Drosophila ...
Hernández Ortuño, María(Universitat Politècnica de València, 2019-07-31)
[ES] El síndrome de Dravet (SD) es una enfermedad rara infantil que consiste en un tipo de epilepsia
caracterizada por una variedad de crisis resistentes a fármacos, frecuentemente inducidas por
fiebre, que debuta a los ...
Tapia González, Andrea(Universitat Politècnica de València, 2022-09-05)
[ES] El síndrome de Dravet es una epilepsia severa rara causada por mutaciones en el gen SCN1A, el cual codifica para la proteína Nav1.1, subunidad α de los canales de sodio regulados por voltaje. En esta tesis se ha ...
Planells Cárcel, Andrés(Universitat Politècnica de València, 2017-09-05)
[ES] El Síndrome de Dravet (SD) es una enfermedad rara infantil que se manifiesta en crisis
epilépticas a temprana edad y provoca un deterioro cognitivo y conductual. Esta enfermedad
es causada por mutaciones dominantes ...
Tapia, Andrea; Giachello, Carlo N.; Palomino-Schätzlein, Martina; Baines, Richard A.; Galindo, Máximo Ibo(MDPI AG, 2021-11)
[EN] Dravet syndrome is a severe rare epileptic disease caused by mutations in the SCN1A gene coding for the Nav1.1 protein, a voltage-gated sodium channel alpha subunit. We have made a knock-out of the paralytic gene, the ...
Martín Carrascosa, María del Carmen(Universitat Politècnica de València, 2021-09-06)
[ES] La epilepsia es un trastorno neurológico crónico común que representa una seria amenaza para la salud de los aproximadamente 50 millones de personas que la sufren, dado que los tratamientos disponibles no son completamente ...
Tapia González, Andrea(Universitat Politècnica de València, 2015-09-11)
[ES] Se pretende estudiar la expresión génica de diversos genes implicados en la dinámica mitocondrial de D. melanogaster. Existen estudios sobre la alteración de solo alguno de ellos, sus consecuencias fisiológicas, y sus ...
Sisternes Domene, Adrián(Universitat Politècnica de València, 2018-09-19)
[ES] El desequilibrio de la dinámica mitocondrial es uno de las características propuestas del
envejecimiento. Mientras que un estrés severo parece perjudicial, una ligera alteración
mitocondrial puede tener efectos ...
[EN] In a global aging population, it is important to understand the factors affecting systemic aging and lifespan. Mitohormesis, an adaptive response caused by different insults affecting the mitochondrial network, triggers ...