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Listar por autor "García Simón, Alberto"

Mostrando ítems 1-20 de 23

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A Conceptual Model-Based Approach to Improve the Representation and Management of Omics Data in Precision Medicine

García-Simón, Alberto; León-Palacio, Ana; REYES ROMÁN, JOSÉ FABIÁN; Casamayor Rodenas, Juan Carlos; Pastor López, Oscar (Institute of Electrical and Electronics Engineers, 2021)

[EN] Precision medicine has emerged as a disrupting medical model to transform a historically reactive medicine into a proactive one that focuses on delivering individualized treatment. A relevant challenge of precision ...
An Advanced Search System to Manage SARS-CoV-2 and COVID-19 Data Using a Model-Driven Development Approach

León-Palacio, Ana; García-Simón, Alberto; Pastor López, Oscar (Institute of Electrical and Electronics Engineers, 2022)

[EN] The pandemic outbreak of COVID-19 has allowed the proliferation of an unprecedented amount of data that must be organized and connected in a way that allows its efficient management. Nevertheless, the speed at which ...
Assessing the value of ontologically unpacking a conceptual model for human genomics

García-Simón, Alberto; Bernasconi, Anna; Guizzardi, Giancarlo; Pastor López, Oscar; Storey, Veda C.; Panach, Ignacio (Elsevier, 2023-09)

[EN] Although the knowledge about human genomics is available to all scientists, information about this scientific breakthrough can often be difficult to fully comprehend and share. A Conceptual Schema of the Human Genome ...
CardioGraph: a platform to study variations associated with familiar cardiopathies

García-Simón, Alberto; Costa-Sánchez, Mireia; Pérez-Gómez, Ana María; Pastor López, Oscar (BioMed Central, 2024-10-21)

[EN] BackgroundFamiliar cardiopathies are genetic disorders that affect the heart. Cardiologists face a significant problem when treating patients suffering from these disorders: most DNA variations are novel (i.e., they ...
CardioHotspots: a database of mutational hotspots for cardiac disorders

García-Simón, Alberto; Costa-Sánchez, Mireia; García-Zarzoso, Alba; Pastor López, Oscar (Oxford University Press, 2024-05-15)

[EN] Mutational hotspots are DNA regions with an abnormally high frequency of genetic variants. Identifying whether a variant is located in a mutational hotspot is critical for determining the variant's role in disorder ...
CSCG: Conceptual Schema of the Citrus Genome

García Simón, Alberto; Pastor López, Oscar (Universitat Politècnica de València, 2020-05-25)

We describe our proposed Conceptual Schema (CS) to work with Citrus genome information (CSCG). The presented CS is being used in a real-world industrial case to validate it and gather expert domain feedback
Desarrollo de servicios para una aplicación web colaborativa en el marco de la plataforma FIWARE

García Simón, Alberto (Universitat Politècnica de València, 2016-09-13)

[ES] En la actualidad las plataformas Cloud (como AWS o Microsoft Azure) se han convertido en una solución tecnológica muy extendida a nivel empresarial, a la hora de desarrollar servicios (componentes software que ofrecen ...
Diseño de un método general para la evaluación de los principios FAIR (Findable, Accessible, Interoperable y Reusable)

Zarzoso Gaya, David (Universitat Politècnica de València, 2024-10-03)

[ES] Los principios FAIR (Findable, Accessible, Interoperable y Reusable) son unas guías de gestión de datos y metadatos que se enfocan en su fácil localización, accesibilidad, interoperabilidad y reutilización por máquinas. ...
Diseño e implementación de una arquitectura de microservicios basada en modelos conceptuales para automatizar la clasificación de variaciones genéticas

Conesa Sánchez, Lucas (Universitat Politècnica de València, 2024-10-15)

[ES] El estudio de nuestro ADN permite prevenir, diagnosticar y tratar un gran abanico de enfermedades, contribuyendo a mejorar la calidad de vida de la sociedad. En este contexto, una de las áreas que más atención ha ...
Diseño y desarrollo de un framework para la clasificación de variaciones genómicas basado en modelos conceptuales

Benavent Ribelles, Laia (Universitat Politècnica de València, 2024-10-07)

[ES] El estudio de nuestro ADN permite prevenir, diagnosticar y tratar un gran abanico de enfermades, contribuyendo a mejorar la calidad de vida de la sociedad. En este contexto, una de las áreas que más atención ha recibido ...
Diseño y desarrollo de un pipeline para el análisis de variaciones genómicas asociadas a distrofias hereditaria de retina

Pérez Martínez, María (Universitat Politècnica de València, 2024-11-20)

[ES] Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un grupo de trastornos genéticos que afectan la retina y que pueden causar pérdida de visión progresiva. Con el avance de las técnicas de secuenciación de nueva generación ...
Diseño y desarrollo de un pipeline para la identificación de variaciones genómicas en un contexto de medicina de precisión

Ibáñez Henein, Moises (Universitat Politècnica de València, 2024-10-28)

[ES] La detección de variantes genómicas desempeña un papel fundamental en la medicina de precisión, facilitando la prevención, detección temprana y tratamiento personalizado de enfermedades. En esencia, pone a disposición ...
Diseño y desarrollo de una aplicación web integral para la gestión de datos genómicos

Rius López, Josep (Universitat Politècnica de València, 2023-10-03)

[CA] En aquest treball de final de grau l'objectiu és realitzar el desenvolupament i la implementació d'una aplicació web holística i integral de programari per a la plataforma genòmica: Oracle genòmic de Delfos, ...
Diseño y desarrollo de una plataforma Web para el estudio de cardiomiopatías familiares

Pérez Gómez, Ana María (Universitat Politècnica de València, 2022-09-05)

[CA] Hui dia la informàtica és present pràcticament en tots els camps. En els últims temps ha pres una gran importància en l'àmbit de la salut, on gràcies a ella s'han aconseguit grans avanços a més d'haver millorat ...
Gestión de datos genómicos basada en Modelos Conceptuales

García Simón, Alberto (Universitat Politècnica de València, 2018-10-31)

[ES] El TFM abordará la problemática asociada a la gestión de datos genómicos. Se trata de un contexto de trabajo especialmente complejo debido al volumen, heterogeneidad y dispersión en las fuentes de datos existentes. ...
Integration of clinical and genomic data to enhance precision medicine: a case of study applied to the retina-macula

REYES ROMÁN, JOSÉ FABIÁN; León-Palacio, Ana; García-Simón, Alberto; Cabrera Beyrouti, Ruben; Pastor López, Oscar (Springer-Verlag, 2023-02)

[EN] Age-related macular degeneration is a complex, multifactorial, and neurodegenerative disease that is the third cause of blindness after cataracts and glaucoma. To date, there are no effective remedies available for ...
Model-to-Model Transformation: From UML Class Diagrams to Labeled Property Graphs

León-Palacio, Ana; Santos, Maribel; García-Simón, Alberto; Casamayor Rodenas, Juan Carlos; Pastor López, Oscar (Springer-Verlag, 2024-02-01)

[EN] Conceptual schemas are the basis to build wellgrounded Information Systems, by representing the main concepts of a domain of knowledge, as well as the relationships among them. Since conceptual schemas focus on the ...
On how to generalize specie-specific conceptual schemes to generate a species-independent Conceptual Schema of the Genome

García-Simón, Alberto; Casamayor Rodenas, Juan Carlos (Springer (Biomed Central Ltd.), 2021-09-30)

[EN] Background Understanding the genome, with all of its components and intrinsic relationships, is a great challenge. Conceptual modeling techniques have been used as a means to face this challenge. The heterogeneity and ...
The challenge of managing the evolution of genomics data over time: a conceptual model-based approach

García-Simón, Alberto; Costa-Sánchez, Mireia; León-Palacio, Ana; Pastor López, Oscar (Springer (Biomed Central Ltd.), 2022-11-09)

[EN] Background Precision medicine is a promising approach that has revolutionized disease prevention and individualized treatment. The DELFOS oracle is a model-driven genomics platform that aids clinicians in identifying ...
The consequences of data dispersion in genomics: a comparative analysis of data sources for precision medicine

Costa-Sánchez, Mireia; García-Simón, Alberto; Pastor López, Oscar (BioMed Central, 2023-11-09)

[EN] Background Genomics-based clinical diagnosis has emerged as a novel medical approach to improve diagnosis and treatment. However, advances in sequencing techniques have increased the generation of genomics data dramatically. ...