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Caracterización molecular de pacientes clínicamente diagnosticados de distrofia muscular de Duchenne/Becker: secuenciación del gen de la distrofina

Martín Vañó, Susana (Universitat Politècnica de València, 2013-02-21)

[ES] Las distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD y DMB) son enfermedades neuromusculares caracterizadas por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, ...
Diseño, desarrollo y validación de nuevas herramientas genéticas para el diagnóstico molecular de las enfermedades cardiovasculares

Pérez Estarelles, Yolanda (Universitat Politècnica de València, 2014-06-09)

[ES] Las miocardiopatías familiares engloban la mayor parte de las causas de muerte súbita en individuos jóvenes y son también importantes como causa de muerte súbita en pacientes de mayor edad. Estas enfermedades tienen ...
Diseño, desarrollo y validación de nuevas herramientas genéticas para el diagnóstico molecular de las enfermedades neurológicas producidas por mutaciones dinámicas

Thanoon Yahya, Sara (Universitat Politècnica de València, 2014-11-26)

[EN] The finding of abnormal expansions of triplets or dynamic mutations was one of the most exciting genetic discoveries in the early 90s, as it represented the knowledge of a mutational mechanism never seen before. Since ...

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