López Alegre, Carla(Universitat Politècnica de València, 2015-07-16)
[ES] La degradación intracelular de proteínas es un proceso catabólico clave para la supervivencia celular frente a cambios ambientales. Este proceso degradativo tiene como función principal la eliminación de proteínas mal ...
Guerrero Barberà, Gemma(Universitat Politècnica de València, 2019-09-05)
[ES] La enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica progresiva causada por mutaciones en los genes que codifican las proteínas laforina o malina. La mutación de una de las dos proteínas impide que se forme el complejo ...
Vendrell Tornero, Carles(Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)
[ES] La enfermedad de Lafora (LD, OMIM 254780) es una epilepsia mioclónica progresiva
rara de herencia autosómica recesiva, provocada por mutaciones con pérdida de función de los
genes EPM2A y EPM2B. Estos genes codifican, ...
Moruno Manchón, José Félix(Universitat Politècnica de València, 2014-01-07)
La supervivencia celular frente a los cambios ambientales requiere el mantenimiento de un equilibrio dinámico entre la síntesis y la degradación de proteínas. La degradación de proteínas, además de regular diferentes ...
Moll Díaz, Raquel(Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)
[ES] La enfermedad de Lafora (LD) es una epilepsia mioclónica progresiva de carácter autosómico
recesivo, clasificada como una enfermedad neurodegenerativa rara. Se caracteriza por la
presencia de acúmulos de poliglucosanos, ...