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Listar por autor "Sanchis Juan, Alba"

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Búsqueda de las bases genéticas no descritas hasta el momento en la abetalipoproteinemia mediante secuenciación de exoma

Sanchis Juan, Alba (Universitat Politècnica de València, 2016-12-15)

[EN] The Hipobetalipoproteinemias are a number of rare disorders of lipid metabolism characterized by very low levels of total cholesterol, LDL cholesterol and apolipoprotein B (apoB). Among them we can distinguish Familial ...
Exome Sequencing in Gastrointestinal Food Allergy Induced by Multiple Food Protein

Sanchis Juan, Alba (Universitat Politècnica de València, 2020-01-13)

[ES] Durante las últimas décadas, se han realizado importantes avances en el estudio de las causas genéticas de enfermedades raras y comunes, donde un gran número de variantes han sido identificadas y asociadas a múltiples ...

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