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Control de calidad y validación de la detección de variantes en el gen LDLR mediante secuenciación masiva para diagnóstico genético

Pérez Gil, Daniel (Universitat Politècnica de València, 2014-11-03)

[EN] Autosomal dominant hypercholesterolemias (ADH) are metabolic disorders characterized by increased plasma levels of total and LDL cholesterol, predisposing to premature atherosclerosis and acute myocardial infarction. ...
Diseño e implementación de un entorno de trabajo para la ejecución de análisis genético a gran escala

Roldán Pérez, Sergio (Universitat Politècnica de València, 2019-07-23)

[ES] El trabajo de fin de grado consistirá en el desarrollo e implementacion una herramienta bioinformática big data para el análisis de datos genómicos que se integrará en los proyectos BioData, CellBase y OpenCGA de la ...
Exome Sequencing in Gastrointestinal Food Allergy Induced by Multiple Food Protein

Sanchis Juan, Alba (Universitat Politècnica de València, 2020-01-13)

[ES] Durante las últimas décadas, se han realizado importantes avances en el estudio de las causas genéticas de enfermedades raras y comunes, donde un gran número de variantes han sido identificadas y asociadas a múltiples ...
Segmentación automática de tumores de glioblastoma multiforme mediante algoritmos de deep learning.

Gil Conejo, Daniel (Universitat Politècnica de València, 2022-10-19)

[ES] El glioblastoma multiforme (GBM) es el tumor maligno primario más común dentro del sistema nervioso central con una supervivencia en términos de 5 años de 5,8%. La técnica de imagen de referencia para su identificación ...

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