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Caracterización funcional de un nuevo SNP asociado a la Discinesia Paroxística Cinesigénica Familiar

Martínez Sotodosos, Laura (Universitat Politècnica de València, 2018-09-27)

[ES] La Discinesia Paroxística Cinesigénica Familiar (PKD, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico de herencia autosómica dominante, caracterizado por episodios de movimiento anormal que van de leves a ...
De la genética a la función: análisis del efecto funcional de variantes genéticas con potencial efecto patológico en enfermedades neurodegenerativas

Miravet Martí, Marc (Universitat Politècnica de València, 2023-09-08)

[ES] Una de las aproximaciones más exitosas a la hora de determinar los mecanismos moleculares implicados en la aparición de enfermedades humanas se encuentra en la genética molecular. La identificación de variantes con ...
Desarrollo de un panel de genes para el diagnóstico de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Lapeña Luzón, Tamara (Universitat Politècnica de València, 2019-07-30)

[ES] La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es un grupo de enfermedades neurológicas caracterizadas por la degeneración progresiva y posterior muerte de las neuronas motoras, que controlan los músculos voluntarios. Al no ...
Identificación y caracterización de la base genética de la enfermedad de atrofia óptica bilateral asociada a ataxia con difícil diagnóstico

Mercado Vico, Gonzalo (Universitat Politècnica de València, 2019-07-16)

[ES] El presente trabajo plantea el estudio genético de una familia formada por dos hermanos varones, actualmente en edad adulta, con un cuadro neurológico detectado desde el primer año de vida, pero de causa desconocida ...
Identificación y estudio de variantes patogénicas en humanos que afectan a la gravedad por COVID-19

Ángel Moreno Serrano, Ana (Universitat Politècnica de València, 2024-10-14)

[ES] La enfermedad de COVID-19 causada por el SARS-CoV-2, desencadenante de la pandemia global en 2020, destaca por su rango de sintomatología variable desde la ausencia de síntomas hasta la insuficiencia respiratoria grave ...

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