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Admin. UPV

Listar por autor "Millán Salvador, José María"

Mostrando ítems 1-8 de 8

Charcot-Marie-Tooth disease: Genetic and clinical spectrum in a Spanish clinical series

Sivera, Rafael; Sevilla, T.; Vílchez, Juan Jesús; Martínez-Rubio, Dolores; Chumillas, María José; Vázquez, Juan Francisco; Muelas, Nuria; Bataller, Luis; Millán, José María; Palau, Francesc; Espinós-Armero, Carmen Ángeles (Ovid Technologies (Wolters Kluwer) - American Academy of Neurology, 2013-10-29)

[EN] Objectives: To determine the genetic distribution and the phenotypic correlation of an extensive series of patients with Charcot-Marie-Tooth disease in a geographically well-defined Mediterranean area. Methods: A ...
Diagnóstico molecular de pacientes con distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación de un panel de genes y del exoma completo

Balanzá Rodríguez, Mar (Universitat Politècnica de València, 2021-09-01)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos que se caracteriza por la muerte progresiva de los fotorreceptores, lo que conlleva una pérdida de la función visual, pudiendo llegar a la ...
Diagnóstico molecular de pacientes con síndrome de Usher mediante paneles de genes y secuenciación del exoma completo

Ghadban Garrido, Cristina (Universitat Politècnica de València, 2020-07-13)

[ES] El síndrome de Usher (USH) es una enfermedad rara que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por asociar en pacientes hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria (RP) y, en algunos casos, ...
High-throughput strategies for molecular diagnosis of nonsyndromic inherited retinal dystrophies

Rodríguez Muñoz, Ana (Universitat Politècnica de València, 2020-03-20)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos caracterizados por la muerte, generalmente, progresiva de fotorreceptores y células del epitelio pigmentario retiniano. Las DHR afectan a ...
Metformin to treat Huntington disease: A pleiotropic drug against a multi-system disorder

Trujillo-Del Río, Cristina; Tortajada-Pérez, J.; Gómez-Escribano, A.P.; Casterá, F.; Peiró, C.; Millán, J.M.; Herrero, M.J.; Vázquez-Manrique, R.P. (Elsevier, 2022-06)

[EN] Huntington disease (HD) is a neurodegenerative disorder produced by an expansion of CAG repeats in the HTT gene. Patients of HD show involuntary movements, cognitive decline and psychiatric impairment. People carrying ...
NUTRARET: Effect of 2-Year Nutraceutical Supplementation on Redox Status and Visual Function of Patients With Retinitis Pigmentosa: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial

Olivares-González, Lorena; Salom, David; González-García, Emilio; Hervás-Marín, David; Mejía-Chiqui, Natalia; Melero, Mar; Velasco, Sheyla; Muresan, Bianca Tabita; Campillo, Isabel; Vila-Clérigues, Nieves; Lopez-Briz, Eduardo; Merino-Torres, Juan Francisco; Millán, José María; Soriano del Castillo, José Miguel; Rodrigo, Regina (Frontiers Media S.A., 2022-03-21)

[EN] Oxidative stress plays a major role in the pathogenesis of retinitis pigmentosa (RP). The main goal of this study was to evaluate the effect of 2-year nutritional intervention with antioxidant nutraceuticals on the ...
Therapeutic approaches and development of genomic diagnostic tools for Usher syndrome

Fuster García, Carla (Universitat Politècnica de València, 2020-02-17)

[ES] El síndrome de Usher (USH) es un trastorno raro autosómico recesivo definido principalmente por sordera neurosensorial (SNHL), y una distrofia retiniana conocida como retinosis pigmentaria (RP). La patología muestra ...
Updating the Genetic Landscape of Inherited Retinal Dystrophies

García-Bohorquez, Belén; Aller, Elena; Rodriguez-Muñoz, Ana; Jaijo, Teresa; García-García, Gema; Millán, José M. (Frontiers Media SA, 2021-07-13)

[EN] Inherited retinal dystrophies (IRD) are a group of diseases characterized by the loss or dysfunction of photoreceptors and a high genetic and clinical heterogeneity. Currently, over 270 genes have been associated with ...