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Búsqueda de modificadores de susceptibilidad a crisis epilépticas y anormalidades de comportamiento en un modelo de Drosophila melanogaster con mutaciones del gen para

Ñungo Garzón, Nancy Carolina (Universitat Politècnica de València, 2018-10-16)

La epilepsia corresponde a una de las condiciones neurológicas más incapacitantes en cualquier rango de edad, cerca de un 1% de la población padece esta enfermedad y hasta un tercio de los afectados no responden a las ...
Pain in Children and Adolescents with Spinal Muscular Atrophy: A Longitudinal Study from a Patient Registry

Pitarch-Castellano, Inmaculada; Hervás-Marín, David; Cattinari, Maria Grazia; Ibáñez Albert, Eugenia; López Lobato, Mercedes; Ñungo Garzón, Nancy Carolina; Rojas, Juan; Puig-Ram, Cristina; Madruga-Garrido, Marcos (MDPI AG, 2023-12)

[EN] Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating genetic neurodegenerative disease caused by the insufficient production of Survival Motor Neuron (SMN) protein. It presents different phenotypes with frequent contractures ...
Validation of motor and functional scales for the evaluation of adult patients with 5q spinal muscular atrophy

Vázquez-Costa, Juan F.; Povedano, Mónica; Nascimiento-Osorio, Andrés E.; Moreno Escribano, Antonio; Kapetanovic Garcia, Solange; Dominguez, Raúl; Exposito, Jessica M.; González, Laura; Marco, Carla; Medina Castillo, Julita; Muelas, Nuria; Natera de Benito, Daniel; Ñungo Garzón, Nancy Carolina; Pitarch Castellano, Inmaculada; Sevilla, Teresa; Hervás-Marín, David (Blackwell Publishing, 2022-12)

[EN] Background and purpose Mos scales currently used to evaluate spinal muscular atrophy (SMA) patients have only been validated in children. The aim of this study was to assess the construct validity and responsiveness ...

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