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Listar por autor "Rodríguez Muñoz, Ana"

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High-throughput strategies for molecular diagnosis of nonsyndromic inherited retinal dystrophies

Rodríguez Muñoz, Ana (Universitat Politècnica de València, 2020-03-20)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos caracterizados por la muerte, generalmente, progresiva de fotorreceptores y células del epitelio pigmentario retiniano. Las DHR afectan a ...
Updating the Genetic Landscape of Inherited Retinal Dystrophies

García-Bohorquez, Belén; Aller, Elena; Rodriguez-Muñoz, Ana; Jaijo, Teresa; García-García, Gema; Millán, José M. (Frontiers Media SA, 2021-07-13)

[EN] Inherited retinal dystrophies (IRD) are a group of diseases characterized by the loss or dysfunction of photoreceptors and a high genetic and clinical heterogeneity. Currently, over 270 genes have been associated with ...

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