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Bases moleculares del déficit de N-acetilglutamato sintasa: impacto de mutaciones clínicas en la estabilidad y actividad enzimática del enzima humano producido recombinantemente

Loukili Hassani, Badr (Universitat Politècnica de València, 2019-10-08)

[ES] La N-acetil-L-glutamato sintasa (NAGS) es un enzima mitocondrial que cataliza la acetilación de L-glutamato utilizando acetil coenzima A, produciendo N-acetil-L-glutamato (NAG), activador esencial del primer enzima ...
Expresión y estudio de estructura-función de N-acetilglutamato sintasa humana, diana de un error congénito del ciclo de la urea

Cortina Llorens, Marcos (Universitat Politècnica de València, 2023-05-16)

[ES] Este trabajo está enfocado al estudio de N-acetilglutamato sintasa (NAGS) humana, enzima del ciclo de la urea cuyo déficit causa acumulación de amonio, que es un potente neurotóxico que al acumularse puede dar lugar ...
Optimizando la purificación de ornitina transcarbamilasa humana (OTC) producida recombinantemente

Mammer Bouhou, Widad (Universitat Politècnica de València, 2019-10-08)

[ES] La ornitina transcarbamilasa (OTC) es un enzima mitocondrial que cataliza el segundo paso del ciclo de la urea, la reacción entre carbamil fosfato y ornitina para formar citrulina y fosfato. Esta ruta metabólica ...

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