Guillot Fernández, Marina(Universitat Politècnica de València, 2019-10-07)
[ES] Las ENACH o NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias que suelen presentar depósitos de hierro en el cerebro, principalmente en los ganglios ...
Sánchez Monteagudo, Ana(Universitat Politècnica de València, 2023-05-28)
[ES] La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre causado por mutaciones en ATP7B, que codifica una proteína transportadora de cobre en el hígado. Su mal funcionamiento provoca un fallo ...
Pascual Muguerza, Jesús Unai(Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)
[ES] La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o neuropatía sensitivo-motora here-ditaria (NSMH), es la neuropatía periférica hereditaria más común. Engloba un grupo de patologías clínica y genéticamente heterogéneas ...