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Listar por autor "Costa Sánchez, Mireia"

Mostrando ítems 1-15 de 15

Análisis, adaptación y comparación de métodos estadísticos de predicción de hotspots y aplicación en el ámbito de las cardiopatías familiares.

García Zarzoso, Alba (Universitat Politècnica de València, 2024-11-10)

[ES] Los hotspots son regiones del ADN susceptibles a presentar variaciones genéticas por distintas razones biológicas e identificarlas es crucial para la medicina de precisión y el diagnóstico precoz de las enfermedades. ...
CardioGraph: a platform to study variations associated with familiar cardiopathies

García-Simón, Alberto; Costa-Sánchez, Mireia; Pérez-Gómez, Ana María; Pastor López, Oscar (BioMed Central, 2024-10-21)

[EN] BackgroundFamiliar cardiopathies are genetic disorders that affect the heart. Cardiologists face a significant problem when treating patients suffering from these disorders: most DNA variations are novel (i.e., they ...
CardioHotspots: a database of mutational hotspots for cardiac disorders

García-Simón, Alberto; Costa-Sánchez, Mireia; García-Zarzoso, Alba; Pastor López, Oscar (Oxford University Press, 2024-05-15)

[EN] Mutational hotspots are DNA regions with an abnormally high frequency of genetic variants. Identifying whether a variant is located in a mutational hotspot is critical for determining the variant's role in disorder ...
Diseño de un método general para la evaluación de los principios FAIR (Findable, Accessible, Interoperable y Reusable)

Zarzoso Gaya, David (Universitat Politècnica de València, 2024-10-03)

[ES] Los principios FAIR (Findable, Accessible, Interoperable y Reusable) son unas guías de gestión de datos y metadatos que se enfocan en su fácil localización, accesibilidad, interoperabilidad y reutilización por máquinas. ...
Diseño e implementación de una arquitectura de microservicios basada en modelos conceptuales para automatizar la clasificación de variaciones genéticas

Conesa Sánchez, Lucas (Universitat Politècnica de València, 2024-10-15)

[ES] El estudio de nuestro ADN permite prevenir, diagnosticar y tratar un gran abanico de enfermedades, contribuyendo a mejorar la calidad de vida de la sociedad. En este contexto, una de las áreas que más atención ha ...
Diseño y aplicación de un método basado en SILE para la identificación de variaciones genéticas relevantes asociadas a la enfermedad de Alzheimer Temprano

Costa Sánchez, Mireia (Universitat Politècnica de València, 2020-07-15)

[ES] El Alzheimer es la forma de demencia más común en personas mayores, sin embargo, también existe una forma de Alzheimer que aparece en personas más jóvenes (Early Onset Alzheimer Disease, EOAD) y con una mayor dificultad ...
Diseño y desarrollo de un algoritmo de clasificación de variaciones genómicas asociadas a las cardiopatías familiares

Company Rubio, Víctor (Universitat Politècnica de València, 2023-09-06)

[ES] Los avances en las técnicas de secuenciación masiva durante estas últimas décadas (Next generation sequencing, NGS) han permitido secuenciar genomas individuales en un menor tiempo y coste. Esto ha abierto la posibilidad ...
Diseño y desarrollo de un framework para la clasificación de variaciones genómicas basado en modelos conceptuales

Benavent Ribelles, Laia (Universitat Politècnica de València, 2024-10-07)

[ES] El estudio de nuestro ADN permite prevenir, diagnosticar y tratar un gran abanico de enfermades, contribuyendo a mejorar la calidad de vida de la sociedad. En este contexto, una de las áreas que más atención ha recibido ...
Diseño y desarrollo de un pipeline para el análisis de variaciones genómicas asociadas a distrofias hereditaria de retina

Pérez Martínez, María (Universitat Politècnica de València, 2024-11-20)

[ES] Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un grupo de trastornos genéticos que afectan la retina y que pueden causar pérdida de visión progresiva. Con el avance de las técnicas de secuenciación de nueva generación ...
Diseño y desarrollo de un pipeline para la identificación de variaciones genómicas en un contexto de medicina de precisión

Ibáñez Henein, Moises (Universitat Politècnica de València, 2024-10-28)

[ES] La detección de variantes genómicas desempeña un papel fundamental en la medicina de precisión, facilitando la prevención, detección temprana y tratamiento personalizado de enfermedades. En esencia, pone a disposición ...
Diseño y desarrollo de una fuente de datos sobre estudios funcionales asociados al criterio PS3/BS3 de las guías ACMG-AMP 2015 y aplicación en cardiopatías familiares

Martínez Miguel, Marina (Universitat Politècnica de València, 2023-07-27)

[ES] En 2015, el American College of Medical Genetics and Genomics y la Association for Molecular Pathology desarrollaron unas guías describiendo criterios para clasificar la patogenicidad de variaciones genómicas en ...
Diseño y desarrollo de una fuente de datos sobre hotspots asociados al criterio PM1 de las guías ACMG-AMP 2015 aplicado a cardiopatías familiares

García Zarzoso, Alba (Universitat Politècnica de València, 2023-09-06)

[ES] Los hotspots son regiones del ADN muy susceptibles de ser mutadas por una inestabilidad inherente, una tendencia al entrecruzamiento desigual o una predisposición química a sustituciones de nucleótidos simples. Las ...
Diseño y Desarrollo de una Plataforma para la Gestión de Datos Genómicos: Oráculo Genómico de Delfos

Costa Sánchez, Mireia (Universitat Politècnica de València, 2021-09-24)

[ES] Gracias a las técnicas de secuenciación de nueva generación, el conocimiento disponible acerca del genoma está creciendo de forma masiva. Este conocimiento es típicamente almacenado en diferentes fuentes de información, ...
The challenge of managing the evolution of genomics data over time: a conceptual model-based approach

García-Simón, Alberto; Costa-Sánchez, Mireia; León-Palacio, Ana; Pastor López, Oscar (Springer (Biomed Central Ltd.), 2022-11-09)

[EN] Background Precision medicine is a promising approach that has revolutionized disease prevention and individualized treatment. The DELFOS oracle is a model-driven genomics platform that aids clinicians in identifying ...
The consequences of data dispersion in genomics: a comparative analysis of data sources for precision medicine

Costa-Sánchez, Mireia; García-Simón, Alberto; Pastor López, Oscar (BioMed Central, 2023-11-09)

[EN] Background Genomics-based clinical diagnosis has emerged as a novel medical approach to improve diagnosis and treatment. However, advances in sequencing techniques have increased the generation of genomics data dramatically. ...