Costa Sánchez, Mireia(Universitat Politècnica de València, 2020-07-15)
[ES] El Alzheimer es la forma de demencia más común en personas mayores, sin embargo, también existe una forma de Alzheimer que aparece en personas más jóvenes (Early Onset Alzheimer Disease, EOAD) y con una mayor dificultad ...
Company Rubio, Víctor(Universitat Politècnica de València, 2023-09-06)
[ES] Los avances en las técnicas de secuenciación masiva durante estas últimas décadas (Next generation sequencing, NGS) han permitido secuenciar genomas individuales en un menor tiempo y coste. Esto ha abierto la posibilidad ...
Martínez Miguel, Marina(Universitat Politècnica de València, 2023-07-27)
[ES] En 2015, el American College of Medical Genetics and Genomics y la Association for Molecular Pathology desarrollaron unas guías describiendo criterios para clasificar la patogenicidad de variaciones genómicas en ...
García Zarzoso, Alba(Universitat Politècnica de València, 2023-09-06)
[ES] Los hotspots son regiones del ADN muy susceptibles de ser mutadas por una inestabilidad inherente, una tendencia al entrecruzamiento desigual o una predisposición química a sustituciones de nucleótidos simples. Las ...
Costa Sánchez, Mireia(Universitat Politècnica de València, 2021-09-24)
[ES] Gracias a las técnicas de secuenciación de nueva generación, el conocimiento disponible acerca del genoma está creciendo de forma masiva. Este conocimiento es típicamente almacenado en diferentes fuentes de información, ...
García-Simón, Alberto; Costa-Sánchez, Mireia; León-Palacio, Ana; Pastor López, Oscar(Springer (Biomed Central Ltd.), 2022-11-09)
[EN] Background
Precision medicine is a promising approach that has revolutionized disease prevention and individualized treatment. The DELFOS oracle is a model-driven genomics platform that aids clinicians in identifying ...