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Bases genéticas de las ataxias. Análisis de mutaciones de splicing en ATM

Vázquez Calvo, Claudia (Universitat Politècnica de València, 2019-09-09)

[ES] Las ataxias cerebelosas son un grupo heterogéneo de enfermedades del sistema nervioso central de carácter progresivo debidas a un proceso degenerativo que afecta a sistemas neuronales selectivos del cerebelo y sus ...
Caracterización de las bases genéticas de ataxias hereditarias

Bustos Martínez, Isabel (Universitat Politècnica de València, 2020-07-11)

[ES] Las ataxias hereditarias constituyen un grupo heterogéneo de trastornos del movimiento caracterizados principalmente por una afectación progresiva en la estabilidad de la marcha y la coordinación asociada a degeneración ...
Secuenciación de exomas de pacientes con Charcot-Marie-Tooth. Investigación de la patogenicidad de mutaciones noveles

Pascual Muguerza, Jesús Unai (Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)

[ES] La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o neuropatía sensitivo-motora here-ditaria (NSMH), es la neuropatía periférica hereditaria más común. Engloba un grupo de patologías clínica y genéticamente heterogéneas ...

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