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Listar por autor "Aller Mañas, Elena"

RiuNet: Repositorio Institucional de la Universidad Politécnica de Valencia

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    Caracterización de las bases genéticas de ataxias hereditarias 
    Bustos Martínez, Isabel (Universitat Politècnica de València, 2020-07-11)
    [ES] Las ataxias hereditarias constituyen un grupo heterogéneo de trastornos del movimiento caracterizados principalmente por una afectación progresiva en la estabilidad de la marcha y la coordinación asociada a degeneración ...
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    Diagnóstico genético de hipoacusia hereditaria mediante la aplicación de estrategias genómicas 
    Luengo Rodríguez, Ester (Universitat Politècnica de València, 2024-10-13)
    [ES] Las hipoacusias (HL) son un trastorno sensorial muy prevalente que aumenta con la edad. 196 millones de personas en Europa tienen algún grado de pérdida auditiva, de los cuales aproximadamente la mitad se piensa que ...
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    The USH2A c.2299delG mutation: dating its common origin in a Southern European population. 
    Aller, Elena; Larrieu, Lise; Jaijo, Teresa; David Baux; Espinós-Armero, Carmen Ángeles; González-Candelas, Fernando; Nájera, Carmen; Palau, Francesc; Claustres, Mireille; Roux, Anne Françoise; Millán, José M. (Nature Publishing Group, 2010-07)
    [EN] Usher syndrome type II is the most common form of Usher syndrome. USH2A is the main responsible gene of the three known to be disease causing. It encodes two isoforms of the protein usherin. This protein is part of ...
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    Therapeutic approaches and development of genomic diagnostic tools for Usher syndrome 
    Fuster García, Carla (Universitat Politècnica de València, 2020-02-17)
    [ES] El síndrome de Usher (USH) es un trastorno raro autosómico recesivo definido principalmente por sordera neurosensorial (SNHL), y una distrofia retiniana conocida como retinosis pigmentaria (RP). La patología muestra ...
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    Updating the Genetic Landscape of Inherited Retinal Dystrophies 
    García-Bohorquez, Belén; Aller, Elena; Rodriguez-Muñoz, Ana; Jaijo, Teresa; García-García, Gema; Millán, José M. (Frontiers Media SA, 2021-07-13)
    [EN] Inherited retinal dystrophies (IRD) are a group of diseases characterized by the loss or dysfunction of photoreceptors and a high genetic and clinical heterogeneity. Currently, over 270 genes have been associated with ...