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Análisis, adaptación y comparación de métodos estadísticos de predicción de hotspots y aplicación en el ámbito de las cardiopatías familiares.

García Zarzoso, Alba (Universitat Politècnica de València, 2024-11-10)

[ES] Los hotspots son regiones del ADN susceptibles a presentar variaciones genéticas por distintas razones biológicas e identificarlas es crucial para la medicina de precisión y el diagnóstico precoz de las enfermedades. ...
CardioHotspots: a database of mutational hotspots for cardiac disorders

García-Simón, Alberto; Costa-Sánchez, Mireia; García-Zarzoso, Alba; Pastor López, Oscar (Oxford University Press, 2024-05-15)

[EN] Mutational hotspots are DNA regions with an abnormally high frequency of genetic variants. Identifying whether a variant is located in a mutational hotspot is critical for determining the variant's role in disorder ...
Diseño y desarrollo de una fuente de datos sobre hotspots asociados al criterio PM1 de las guías ACMG-AMP 2015 aplicado a cardiopatías familiares

García Zarzoso, Alba (Universitat Politècnica de València, 2023-09-06)

[ES] Los hotspots son regiones del ADN muy susceptibles de ser mutadas por una inestabilidad inherente, una tendencia al entrecruzamiento desigual o una predisposición química a sustituciones de nucleótidos simples. Las ...

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