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Admin. UPV

Listar por autor "García García, Gema"

Mostrando ítems 1-7 de 7

Correlación fenotipo-genotipo de variantes frameshift causantes de distrofias hereditarias de la retina

Botey Bataller, María (Universitat Politècnica de València, 2024-07-19)

[EN] Hereditary retinal dystrophies are a group of retinal disorders associated with more than 280 genes, including the Cone-Rod Homebox (CRX) gene, which encodes a transcription factor that is key in the terminal regulation ...
Diagnóstico genético de hipoacusia hereditaria mediante la aplicación de estrategias genómicas

Luengo Rodríguez, Ester (Universitat Politècnica de València, 2024-10-13)

[ES] Las hipoacusias (HL) son un trastorno sensorial muy prevalente que aumenta con la edad. 196 millones de personas en Europa tienen algún grado de pérdida auditiva, de los cuales aproximadamente la mitad se piensa que ...
Diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación masiva y estudios funcionales

Tatay Quilis, Tamara Xiang (Universitat Politècnica de València, 2024-10-14)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de enfermedades genéticas en las que se produce una degeneración, generalmente progresiva, de las células fotorreceptoras, produciendo una pérdida gradual ...
Diagnóstico molecular de pacientes con distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación de un panel de genes y del exoma completo

Balanzá Rodríguez, Mar (Universitat Politècnica de València, 2021-09-01)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos que se caracteriza por la muerte progresiva de los fotorreceptores, lo que conlleva una pérdida de la función visual, pudiendo llegar a la ...
Diagnóstico molecular de pacientes con síndrome de Usher mediante paneles de genes y secuenciación del exoma completo

Ghadban Garrido, Cristina (Universitat Politècnica de València, 2020-07-13)

[ES] El síndrome de Usher (USH) es una enfermedad rara que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por asociar en pacientes hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria (RP) y, en algunos casos, ...
High-throughput strategies for molecular diagnosis of nonsyndromic inherited retinal dystrophies

Rodríguez Muñoz, Ana (Universitat Politècnica de València, 2020-03-20)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos caracterizados por la muerte, generalmente, progresiva de fotorreceptores y células del epitelio pigmentario retiniano. Las DHR afectan a ...
Updating the Genetic Landscape of Inherited Retinal Dystrophies

García-Bohorquez, Belén; Aller, Elena; Rodriguez-Muñoz, Ana; Jaijo, Teresa; García-García, Gema; Millán, José M. (Frontiers Media SA, 2021-07-13)

[EN] Inherited retinal dystrophies (IRD) are a group of diseases characterized by the loss or dysfunction of photoreceptors and a high genetic and clinical heterogeneity. Currently, over 270 genes have been associated with ...