La epilepsia mioclónica progresiva tipo Lafora es una patología neurodegenerativa autosómica recesiva causada por mutaciones en alguno de los genes EMP2A (que codifica un fosfatasa de especificidad dual llamada laforina) ...

La homeostasis de la concentración celular de iones es una propiedad fundamental de las células vivas. Muchos parámetros fisiológicos importantes como el volumen celular, la turgencia, el pH intracelular, la fuerza iónica ...

La regulación del transporte iónico es importante en mamíferos ya que disfunciones en él producen enfermedades cardiovasculares, neurodegenerativas, etc. En este contexto, se ha descrito que mutaciones en el gen que codifica ...