Tapia González, Andrea(Universitat Politècnica de València, 2022-09-05)
[ES] El síndrome de Dravet es una epilepsia severa rara causada por mutaciones en el gen SCN1A, el cual codifica para la proteína Nav1.1, subunidad α de los canales de sodio regulados por voltaje. En esta tesis se ha ...
Planells Cárcel, Andrés(Universitat Politècnica de València, 2017-09-05)
[ES] El Síndrome de Dravet (SD) es una enfermedad rara infantil que se manifiesta en crisis
epilépticas a temprana edad y provoca un deterioro cognitivo y conductual. Esta enfermedad
es causada por mutaciones dominantes ...
Palao Romero, Alejandro(Universitat Politècnica de València, 2022-09-06)
[ES] La epilepsia es un problema neurológico responsable de un número considerable de las muertes mundiales y que afecta a más de 50 millones de personas. Además, cada año se diagnostican unos 5 millones de casos. ...
Tapia, Andrea; Giachello, Carlo N.; Palomino-Schätzlein, Martina; Baines, Richard A.; Galindo, Máximo Ibo(MDPI AG, 2021-11)
[EN] Dravet syndrome is a severe rare epileptic disease caused by mutations in the SCN1A gene coding for the Nav1.1 protein, a voltage-gated sodium channel alpha subunit. We have made a knock-out of the paralytic gene, the ...
Martín Carrascosa, María del Carmen(Universitat Politècnica de València, 2021-09-06)
[ES] La epilepsia es un trastorno neurológico crónico común que representa una seria amenaza para la salud de los aproximadamente 50 millones de personas que la sufren, dado que los tratamientos disponibles no son completamente ...
Tapia González, Andrea(Universitat Politècnica de València, 2015-09-11)
[ES] Se pretende estudiar la expresión génica de diversos genes implicados en la dinámica mitocondrial de D. melanogaster. Existen estudios sobre la alteración de solo alguno de ellos, sus consecuencias fisiológicas, y sus ...
Badía Folgado, Patricia(Universitat Politècnica de València, 2018-09-19)
[EN] Insulin resistance (IR) is a feature of type 2 diabetes mellitus and, in many cases, IR in liver is
associated with reduced expression of insulin receptor substrate (IRS) proteins, specifically IRS1
and IRS-2. Recent ...
Sisternes Domene, Adrián(Universitat Politècnica de València, 2018-09-19)
[ES] El desequilibrio de la dinámica mitocondrial es uno de las características propuestas del
envejecimiento. Mientras que un estrés severo parece perjudicial, una ligera alteración
mitocondrial puede tener efectos ...
[EN] In a global aging population, it is important to understand the factors affecting systemic aging and lifespan. Mitohormesis, an adaptive response caused by different insults affecting the mitochondrial network, triggers ...
Lupo,Vincenzo; Galindo, Máximo Ibo; Martínez-Rubio, Dolores; Sevilla, Teresa; Vílchez, Juan José; Palau, Francesc; Espinós-Armero, Carmen Ángeles(Oxford University Press, 2009-12-01)
[EN]
Mutations in SH3TC2 (KIAA1985) cause Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) type 4C, a demyelinating inherited neuropathy characterized by early-onset and scoliosis. Here we demonstrate that the SH3TC2 protein is present ...
Marzo Ponce, Miguel Ángel(Universitat Politècnica de València, 2021-09-03)
[ES] El alcohol es una droga psicoactiva y neurotóxica cuyo abuso puede provocar alteraciones y lesiones cerebrales, junto con neurodegeneración. Además, su consumo excesivo en patrones de “binge-drinking” entre los jóvenes ...
Cuesta Díaz, Carlos Manuel(Universitat Politècnica de València, 2017-09-01)
Alcohol is a neurotoxic compound and its abuse can cause brain damage and cognitive dysfunctions, and in some cases, neurodegeneration. Although the neuropathological processes underlying these effects remain poorly ...
Armero Catalá, Alicia(Universitat Politècnica de València, 2022-09-07)
[ES] La diabetes es una enfermedad que afecta significativamente al hígado. La resistencia a la insulina hace que el hígado pierda su capacidad de regeneración tras ser dañado. En los últimos años se ha descrito un nuevo ...
Ibáñez Cabanes, Francesc(Universitat Politècnica de València, 2017-04-25)
Binge drinking represents a social and health problem in our society, this practice is well rooted among our young people, who are at a stage especially vulnerable to the harmful effects of the intake in large quantities ...
Nadal Muñoz, Marta(Universitat Politècnica de València, 2020-07-01)
[EN] Brain stroke is a pathology characterised by a restriction in the availability of oxygen and nutrients due to poor blood flow. Depending on the cause, an occlusion or the rupture of a vessel, they are classified into ...
Jiménez Tortosa, Manuel(Universitat Politècnica de València, 2020-09-25)
[ES] Las enfermedades neuromusculares son enfermedades neurológicas, en su mayoría de naturaleza progresiva y de origen genético, cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Drosophila melanogaster es ...
Pascual Muguerza, Jesús Unai(Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)
[ES] La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o neuropatía sensitivo-motora here-ditaria (NSMH), es la neuropatía periférica hereditaria más común. Engloba un grupo de patologías clínica y genéticamente heterogéneas ...
Calpena-Corpas, Eduardo; Lopez del Amo, V; Chakraborty M; Llamusi, B; Artero R; Espinos, Carmen; Galindo, Máximo Ibo(The Company of Biologists, 2018-01)
[EN] Members of the Junctophilin (JPH) protein family have emerged as key actors in all excitable cells, with crucial implications for human pathophysiology. In mammals, this family consists of four members (JPH1-JPH4) ...
Villalba López, Lucía(Universitat Politècnica de València, 2023-09-07)
[ES] La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa rara y hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso y causa problemas de coordinación motora. Actualmente, no existe una cura para esta enfermedad ...