Pineda, Merce; Montero, Raquel; Aracil, Asunción; O'Callaghan, Mar M.; Mas, Ana; Espinós-Armero, Carmen Ángeles; Martínez-Rubio, Dolores; Palau, Francesc; Navas, Placido; Briones, Paz; Artuch, Rafael(John Wiley & Sons, 2010-07-15)
[EN] We assessed the clinical outcome after coenzyme Q(10) (CoQ(10)) therapy in 14 patients presenting ataxia classified into two groups according to CoQ(10) values in muscle (deficient or not). We performed an open-label ...
Miravet Martí, Marc(Universitat Politècnica de València, 2023-09-08)
[ES] Una de las aproximaciones más exitosas a la hora de determinar los mecanismos moleculares implicados en la aparición de enfermedades humanas se encuentra en la genética molecular. La identificación de variantes con ...
Herrero Ruiz, Valeria(Universitat Politècnica de València, 2019-12-09)
[EN] There is little illnesses spectrum known by its prevalence among population that in conscience receive few attention . They are called weird illnesses. The few knowledge about them affects on the few therapeutic options ...
Domínguez González, Davinia(Universitat Politècnica de València, 2024-10-13)
[ES] La ataxia espinocerebelosa de tipo 3 (SCA3) o enfermedad de Machado-Joseph es la ataxia espinocerebelosa más común en todo el mundo, causada por una expansión del triplete CAG (que codifica el aminoácido glutamina) ...
Mercado Vico, Gonzalo(Universitat Politècnica de València, 2019-07-16)
[ES] El presente trabajo plantea el estudio genético de una familia formada por dos hermanos varones,
actualmente en edad adulta, con un cuadro neurológico detectado desde el primer año de vida, pero de
causa desconocida ...