Vicent Juan, Rosa(Universitat Politècnica de València, 2018-02-26)
[ES] La mitocondria es un orgánulo con un papel clave en la producción de energía en
forma de ATP mediante la respiración mitocondrial. Pero además participa en otros procesos
importantes para la célula como es la ...
Muñoz Lasso, Diana Carolina(Universitat Politècnica de València, 2014-12-02)
[EN] Friedreich 's Ataxia is an autosomal recessive disorder that affects children and young adults.
In most cases, a homozygous guanine-adenine-adenine trinucleotide expansion causes
frataxin deficiency, a mitochondrial ...
Abellán Soriano, Adrián(Universitat Politècnica de València, 2023-09-05)
[ES] La ataxia de Friedreich (AF) es un trastorno neurodegenerativo multisistémico, de herencia autosómica recesiva, causado por la hiperexpansión del triplete GAA en el gen que codifica para la frataxina, una proteína ...
Gil Carceller, Borja(Universitat Politècnica de València, 2019-07-31)
[ES] La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa causada por una expansión en el trinucleótido GAA del primer intrón del gen FXN que codifica la frataxina, una proteína mitocondrial, lo que deriva ...
Muñoz Lasso, Diana Carolina(Universitat Politècnica de València, 2017-12-15)
Friedreich ataxia (FRDA) is a recessive human disease of central and peripheral nervous system that affects children and young adults. FRDA is a peripheral neuropathy characterized by a initial degeneration of the large ...
Barrera Barberá, María Dolores(Universitat Politècnica de València, 2014-04-25)
[ES] La identificación de un perfil proteómico en líneas celulares deficientes para frataxina ha
permitido confirmar procesos biológicos que previamente se han asociado con la ataxia de
Friedreich. En este trabajo se han ...
Tendero Herraiz, Celia(Universitat Politècnica de València, 2017-11-20)
Se trata de diseñar un juego para personas que sufren ataxia en las manos. El tipo de juego se concretará con un primer estudio de mercado. El juego irá dirigido a niños y personas mayores. El producto será un juego y se ...