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A Drosophila model of GDAP1 function reveals the involvement of insulin signalling in the mitochondria-dependent neuromuscular degeneration

Lopez del Amo, V; Palomino-Schätzlein, Martina; Seco-Cervera, Marta; Garcia-Gimenez, José Luis; Pallardó-Calatayud, Federico V.; Pineda-Lucena, Antonio; Galindo-Orozco, Máximo Ibo (Elsevier, 2017)

[EN] Charcot-Marie-Tooth disease is a rare peripheral neuropathy for which there is no specific treatment. Some forms of Charcot-Marie-Tooth are due to mutations in the GDAP1 gene. A striking feature of mutations in GDAP1 ...
Caracterización de un modelo knock-out en Drosophila melanogaster para el gen Gdap1 relacionado con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Puig Serra, Pilar (Universitat Politècnica de València, 2017-09-05)

[ES] Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía periférica rara hereditaria para la que no hay un tratamiento específico, y se trata de una patología clínicamente y genéticamente muy heterogénea. Hasta la fecha, se conocen ...
Efecto del déficit de GDAP1 en motoneuronas aisladas de un modelo murino asociado a la neuropatía Charcot-Marie-Tooth

YNDRIAGO ACHA, LAURA (Universitat Politècnica de València, 2015-06-10)

[EN] Charcot-Marie-Tooth (CMT) is the most frequently inherited peripheral neuropathy with highly genetic and clinic heterogeneity. It is classified in two main groups: axonal and demyelinating, both been related with at ...
Secuenciación de exomas de pacientes con Charcot-Marie-Tooth. Investigación de la patogenicidad de mutaciones noveles

Pascual Muguerza, Jesús Unai (Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)

[ES] La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o neuropatía sensitivo-motora here-ditaria (NSMH), es la neuropatía periférica hereditaria más común. Engloba un grupo de patologías clínica y genéticamente heterogéneas ...

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