Martín Ruiz, Eduardo(Universitat Politècnica de València, 2021-07-29)
[ES] Las ataxias constituyen un grupo de enfermedades neurológicas caracterizadas por una amplia expresividad variable y una gran heterogeneidad genética que conllevan, entre otros, el deterioro de la capacidad de coordinación ...
Vázquez Calvo, Claudia(Universitat Politècnica de València, 2019-09-09)
[ES] Las ataxias cerebelosas son un grupo heterogéneo de enfermedades del sistema nervioso central de
carácter progresivo debidas a un proceso degenerativo que afecta a sistemas neuronales selectivos
del cerebelo y sus ...
Carrión García, Ana Esther(Universitat Politècnica de València, 2020-10-01)
[ES] El ser capaz de identificar el haplotipo de un individuo, así como las numerosas variaciones estructurales que se pueden encontrar en las secuencias genéticas, es uno de los desafíos primordiales con los que se enfrenta ...
Luengo Rodríguez, Ester(Universitat Politècnica de València, 2024-10-13)
[ES] Las hipoacusias (HL) son un trastorno sensorial muy prevalente que aumenta con la edad. 196 millones de personas en Europa tienen algún grado de pérdida auditiva, de los cuales aproximadamente la mitad se piensa que ...
Gómez Ruiz, Iván(Universitat Politècnica de València, 2024-09-03)
[ES] El presente Trabajo de Fin de Grado aborda el diseño e implementación de modelos de
lenguaje para la información genómica asociada a enfermedades raras, específicamente
la retinosis pigmentaria, utilizando algoritmos ...
Costa Sánchez, Mireia(Universitat Politècnica de València, 2020-07-15)
[ES] El Alzheimer es la forma de demencia más común en personas mayores, sin embargo, también existe una forma de Alzheimer que aparece en personas más jóvenes (Early Onset Alzheimer Disease, EOAD) y con una mayor dificultad ...
Martínez Ferrandis, Ana María(Universitat Politècnica de València, 2011-09-02)
En la Bioinformática existe una carencia de herramientas software que casen con los requisitos demandados por los biólogos. Por ejemplo, cuando una muestra de ADN es secuenciada, mucho trabajo requieres ser llevado a cabo ...
Fernández Miranda, Roberto Manuel(Universitat Politècnica de València, 2012-05-31)
La medicina, tanto el diagnóstico como el tratamiento, siempre ha sido un campo de la ciencia reactivo, que con la llegada de la medicina personalizada se espera que cambie a ser proactivo. Con esto, lo que se quiere decir, ...