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Bases moleculares de la enfermedad de Wilson y enfermedades Wilson-like

Vidal Garcia, Clara (Universitat Politècnica de València, 2022-07-07)

[ES] La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario autosómico recesivo, con una prevalencia de 1/30.000, causado por mutaciones en ATP7B. Este gen codifica para una ATPasa transportadora de cobre, con expresión ...
Genética molecular y biomarcadores de la enfermedad de Wilson

Sánchez Monteagudo, Ana (Universitat Politècnica de València, 2023-05-28)

[ES] La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre causado por mutaciones en ATP7B, que codifica una proteína transportadora de cobre en el hígado. Su mal funcionamiento provoca un fallo ...
High-throughput strategies for molecular diagnosis of nonsyndromic inherited retinal dystrophies

Rodríguez Muñoz, Ana (Universitat Politècnica de València, 2020-03-20)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos caracterizados por la muerte, generalmente, progresiva de fotorreceptores y células del epitelio pigmentario retiniano. Las DHR afectan a ...

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