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Caracterización molecular de modelos celulares asociados a tres genotipos de la Disqueratosis Congénita

Fuster Martí, Vanessa (Universitat Politècnica de València, 2016-09-05)

[ES] La Disqueratosis congénita (DC, ORPHA1775) está catalogada como una enfermedad rara, con una prevalencia 1 en 1.000.000. Se trata de una enfermedad progeroide que presenta una clásica triada de signos mococutaneos: ...
El nucléolo como sensor de estrés oxidativo. Implicaciones en patologías progeroides

Picher Latorre, Carmen María (Universitat Politècnica de València, 2017-09-04)

The nucleolus is a very specialized compartment inside the nucleus which its main function is the ribosomal biogenesis. However, in recent years the nucleolus has been observed to attend in other biological processes, ...
Estudios bioquímicos y moleculares en el mutante C BF5 en levadura

Tofiño Vian, Miguel (Universitat Politècnica de València, 2016-01-11)

[EN] Dyskeratosis congenita is a rare disease that is caused by defects in the telomere maintenance machinery, resulting in the presence of shortened telomeres in highly active regenerative tissues such as bone marrow or ...

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