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Admin. UPV

Listar por palabra clave "Dravet syndrome"

Mostrando ítems 1-5 de 5

Cribado de una colección de Productos Naturales y sus compuestos mayoritarios con Actividad Antioxidante en modelos de Enfermedades Neurológicas Raras: Retinopatías hereditarias y Síndrome de Dravet

Calderón Fernández, Valeska Lorena (Universitat Politècnica de València, 2022-09-30)

[ES] Las enfermedades raras tienen manifestaciones clínicas muy heterogéneas. Actualmente, más del 50% de estas patologías se relacionan con afecciones neurológicas. Se ha documentado que estos procesos pueden estar ...
Estudio de genes modificadores para el Síndrome de Dravet en Drosophila melanogaster

Hernández Ortuño, María (Universitat Politècnica de València, 2019-07-31)

[ES] El síndrome de Dravet (SD) es una enfermedad rara infantil que consiste en un tipo de epilepsia caracterizada por una variedad de crisis resistentes a fármacos, frecuentemente inducidas por fiebre, que debuta a los ...
Generación de nuevos modelos y búsqueda de modificadores para el Síndrome de Dravet en Drosophila Melanogaster

Tapia González, Andrea (Universitat Politècnica de València, 2022-09-05)

[ES] El síndrome de Dravet es una epilepsia severa rara causada por mutaciones en el gen SCN1A, el cual codifica para la proteína Nav1.1, subunidad α de los canales de sodio regulados por voltaje. En esta tesis se ha ...
Generación de un modelo knock-out del gen SCN1A en Drosophila melanogaster para el estudio del síndrome de Dravet

Planells Cárcel, Andrés (Universitat Politècnica de València, 2017-09-05)

[ES] El Síndrome de Dravet (SD) es una enfermedad rara infantil que se manifiesta en crisis epilépticas a temprana edad y provoca un deterioro cognitivo y conductual. Esta enfermedad es causada por mutaciones dominantes ...
Generation and characterization of the Drosophila melanogaster paralytic gene knock-out as a model for Dravet syndrome

Tapia, Andrea; Giachello, Carlo N.; Palomino-Schätzlein, Martina; Baines, Richard A.; Galindo, Máximo Ibo (MDPI AG, 2021-11)

[EN] Dravet syndrome is a severe rare epileptic disease caused by mutations in the SCN1A gene coding for the Nav1.1 protein, a voltage-gated sodium channel alpha subunit. We have made a knock-out of the paralytic gene, the ...