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Listar por palabra clave "EAAT2/GLT-1"

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Estudio del efecto de compuestos betalactámicos en modelos derivados de pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3)

Domínguez González, Davinia (Universitat Politècnica de València, 2024-10-13)

[ES] La ataxia espinocerebelosa de tipo 3 (SCA3) o enfermedad de Machado-Joseph es la ataxia espinocerebelosa más común en todo el mundo, causada por una expansión del triplete CAG (que codifica el aminoácido glutamina) ...
Papel de laforina y malina en la modulación de β-arrestinas y su implicación en el reciclaje del transportador de glutamato EAAT2/GLT1 en la enfermedad de Lafora

Vendrell Tornero, Carles (Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD, OMIM 254780) es una epilepsia mioclónica progresiva rara de herencia autosómica recesiva, provocada por mutaciones con pérdida de función de los genes EPM2A y EPM2B. Estos genes codifican, ...

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