Bono Yagüe, José(Universitat Politècnica de València, 2019-05-08)
[ES] La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad rara neurodegenerativa de herencia genética autosómica dominante. Está caracterizada por un declive progresivo motor, comportamental y cognitivo. La EH está causada ...
González Rojo, Paula(Universitat Politècnica de València, 2018-09-14)
[EN] Huntington's disease (HD) is a rare neurodegenerative pathology that presents an autosomal dominant inheritance. HD is caused by the presence of an abnormal number of CAG triplets (CAG expansion mutation) in the first ...
Valdivia García, Jessica(Universitat Politècnica de València, 2022-10-10)
[ES] La enfermedad de Huntington (EH) se define como una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante causada por una mutación en el primer exón del gen HTT que codifica la proteína huntingtina (Htt). Esta mutación ...
Leiva Yuste, Diego(Universitat Politècnica de València, 2017-10-16)
[ES] La enfermedad de Huntington (EH) es una patología neurodegenerativa de
herencia autosómica dominante y de baja prevalencia. Se encuentra dentro de los desórdenes
causados por expansiones de tripletes CAG. En el exón ...
Planells Devesa, Alejandra(Universitat Politècnica de València, 2023-07-12)
[ES] Algunas enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer, el Parkinson y los trastornos asociados con poliglutaminas (poliQs), se caracterizan por un desequilibrio en la proteostasis. La enfermedad de Huntington ...
Tortajada Pérez, Julia(Universitat Politècnica de València, 2020-07-04)
[ES] La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa rara de herencia genética autosómica dominante. Los pacientes de esta enfermedad sufren un declive progresivo motor, cognitivo y psiquiátrico. Los ...
Bono Yagüe, José(Universitat Politècnica de València, 2017-09-05)
[ES] La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad rara neurodegenerativa
de herencia genética autosómica dominante. Está caracterizada por un declive progresivo
motor, psiquiátrico y cognitivo. La EH está causada ...