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Análisis del perfil de interacción de diferentes mutantes patológicos en laforina mediante ensayos de doble híbrido en levadura

Mariner Faulí, María (Universitat Politècnica de València, 2017-09-08)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD) es una enfermedad neurodegenerativa, un tipo de epilepsia mioclónica progresiva rara, de herencia autosómica recesiva. El rasgo más distintivo de la enfermedad es la aparición de inclusiones ...
Función de la alfa-arrestina-3 en la homeostasis del transportador de glutamato EAAT2 en astrocitos y su posible implicación en la enfermedad de Lafora

Guerrero Barberà, Gemma (Universitat Politècnica de València, 2019-09-05)

[ES] La enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica progresiva causada por mutaciones en los genes que codifican las proteínas laforina o malina. La mutación de una de las dos proteínas impide que se forme el complejo ...
HspA1L, nuevo sustrato del complejo Malina-Laforina y posible interlocutor en la enfermedad de Lafora.

Tena González, Daniel (Universitat Politècnica de València, 2023-09-15)

[ES] La enfermedad de Lafora es una enfermedad rara y grave de carácter autosómico recesivo que se manifiesta como una epilepsia mioclónica progresiva. Actualmente no tiene cura y una vez comienzan los síntomas, la enfermedad ...
Las chaperonas HspA1L y HspH3 como posibles dianas de ubiquitinación del complejo malina-laforina y su implicación en la enfermedad de Lafora

Rivera Sánchez, Paula (Universitat Politècnica de València, 2020-07-04)

[ES] La epilepsia mioclónica progresiva de Lafora o enfermedad de Lafora (LD) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por la aparición de mioclonías y crisis epilépticas, degeneración progresiva del sistema nervioso ...
Las co-chaperonas CHIP y HOP como nuevos sustratos del complejo Laforina/Malina

Gende Rodríguez, Paula (Universitat Politècnica de València, 2024-10-12)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD) es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva que está causada por mutaciones en los genes EPM2A y EPM2B (NHLRC1), los cuales codifican Laforina y Malina, ...
Papel de laforina y malina en la modulación de β-arrestinas y su implicación en el reciclaje del transportador de glutamato EAAT2/GLT1 en la enfermedad de Lafora

Vendrell Tornero, Carles (Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD, OMIM 254780) es una epilepsia mioclónica progresiva rara de herencia autosómica recesiva, provocada por mutaciones con pérdida de función de los genes EPM2A y EPM2B. Estos genes codifican, ...
α-arrestinas como moléculas adaptadoras entre Nedd4-2 y el transportador de glutamato EAAT2/GLT1: papel en la enfermedad de Lafora

Moll Díaz, Raquel (Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD) es una epilepsia mioclónica progresiva de carácter autosómico recesivo, clasificada como una enfermedad neurodegenerativa rara. Se caracteriza por la presencia de acúmulos de poliglucosanos, ...

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