Buscar en RiuNet

Listar

Mostrando ítems 1-3 de 3

Caracterización de genes y mutaciones de trastornos del movimiento

López Nieto, Marta (Universitat Politècnica de València, 2024-07-25)

[ES] Las enfermedades raras (EERR) se definen en la Unión Europea como aquéllas que afectan a 1 persona de cada 2.000. Aunque una enfermedad rara afecta a muy pocos pacientes, se conocen más de 7.000 condiciones, por lo ...
Caracterización molecular de modelos celulares asociados a tres genotipos de la Disqueratosis Congénita

Fuster Martí, Vanessa (Universitat Politècnica de València, 2016-09-05)

[ES] La Disqueratosis congénita (DC, ORPHA1775) está catalogada como una enfermedad rara, con una prevalencia 1 en 1.000.000. Se trata de una enfermedad progeroide que presenta una clásica triada de signos mococutaneos: ...
Determinación del estado de oxidación de la alfa-1-antitripsina circulante en pacientes con déficit de alfa-1-antitripsina

Aznar Palop, José Luis (Universitat Politècnica de València, 2021-09-07)

[ES] El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una enfermedad rara monogénica, que provoca en los pacientes un desarrollo temprano de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y/o de daño hepático (cirrosis hepática ...

Mostrando ítems 1-3 de 3