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Admin. UPV

Listar por palabra clave "Enfermedades raras"

Mostrando ítems 1-9 de 9

Análisis comparativo del comportamiento de diferentes motores de búsqueda en el tratamiento de la investigación sobre Enfermedades Raras

Font Julián, Cristina Isabel (Universitat Politècnica de València, 2016-10-13)

[ES] Las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a una pequeña proporción de la población, con los consiguientes problemas de investigación y financiación que existen. Para dar visibilidad a las mismas en internet, ...
Búsqueda de nuevas interacciones de malina, una E3-Ubicuitin ligasa implicada en la enfermedad de Lafora

Alcaide López, Sofía (Universitat Politècnica de València, 2012-05-18)

La epilepsia mioclónica progresiva tipo Lafora es una patología neurodegenerativa autosómica recesiva causada por mutaciones en alguno de los genes EMP2A (que codifica un fosfatasa de especificidad dual llamada laforina) ...
Diseño de herramientas basadas en teoría de la información para el análisis de información genómica asociada a enfermedades raras

Martínez Bravo, Luis Alberto (Universitat Politècnica de València, 2024-10-22)

[ES] Este Trabajo Fin de Grado presenta el desarrollo de dos herramientas computacionales diseñadas para el análisis de datos genómicos con un enfoque en la identificación de k-mers significativos. La primera herramienta ...
Diseño e implementación de herramientas para la caracterización de información genómica asociada a enfermedades raras mediante redes neuronales artificiales

Escribano de la Torre, Yaiza (Universitat Politècnica de València, 2024-10-25)

[CA] La retinosi pigmentària és una malaltia genètica rara que afecta la retina, provocant una pèrdua progressiva de la visió. A causa de la raresa d’aquesta condició, un dels principals desafiaments en la investigació ...
Diseño e implementación de modelos de lenguaje para información genómica asociada a enfermedades raras mediante inferencia gramatical

Gómez Ruiz, Iván (Universitat Politècnica de València, 2024-09-03)

[ES] El presente Trabajo de Fin de Grado aborda el diseño e implementación de modelos de lenguaje para la información genómica asociada a enfermedades raras, específicamente la retinosis pigmentaria, utilizando algoritmos ...
El Arteterapia como propuesta terapéutica en trastornos del desarrollo psicomotor; Un nuevo uso de las nuevas tecnologías y del diseño

Herrero Ruiz, Valeria (Universitat Politècnica de València, 2019-12-09)

[EN] There is little illnesses spectrum known by its prevalence among population that in conscience receive few attention . They are called weird illnesses. The few knowledge about them affects on the few therapeutic options ...
Expresión y estudio de estructura-función de N-acetilglutamato sintasa humana, diana de un error congénito del ciclo de la urea

Cortina Llorens, Marcos (Universitat Politècnica de València, 2023-05-16)

[ES] Este trabajo está enfocado al estudio de N-acetilglutamato sintasa (NAGS) humana, enzima del ciclo de la urea cuyo déficit causa acumulación de amonio, que es un potente neurotóxico que al acumularse puede dar lugar ...
Functional and structural characterization of the pathogenic variants p.R1810Q and p.K1556T in the Dihydroorotase domain of the human multi-enzymatic protein CAD.

Dragomirova Dragolova, Aneliya (Universitat Politècnica de València, 2022-07-08)

[ES] CAD es una proteína de 243 kDa dividida en cuatro dominios enzimáticos, responsables de catalizar las tres primeras reacciones de la biosíntesis de novo de pirimidinas: Glutaminasa, Carbamil fosfato sintetasa, Aspartato ...
Teatralización en grupos tutorizados de Biología en Medicina: una estrategia diferente para el aprendizaje colaborativo

San Miguel, Teresa; Megías Vericat, Javier; Serna Garcia, Eva (Editorial Universitat Politècnica de València, 2018-09-26)

[EN] Dramatization as a teaching methodology remains relatively unknown in higher education. It can be especially useful to work cross-disciplinary skills because of the cooperative nature that is intrinsic to the theater ...