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Complejidad de las bases genéticas de los trastornos NBIA

Guillot Fernández, Marina (Universitat Politècnica de València, 2019-10-07)

[ES] Las ENACH o NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias que suelen presentar depósitos de hierro en el cerebro, principalmente en los ganglios ...
Determinación del umbral de detección de variaciones del genoma del tipo SNVs y pequeñas indels en base a los valores de la relación Var/Depth en muestras clínicas analizadas mediante tecnología NGS por exoma

Ozáez Martínez, Jaime (Universitat Politècnica de València, 2016-09-05)

[EN] The use of NGS technologies for the genetic diagnosis of hereditary diseases is becoming increasingly common. During the variant calling process, the values of Depth and Var/Depth for each sequenced position are ...
Secuenciación de exomas de pacientes con Charcot-Marie-Tooth. Investigación de la patogenicidad de mutaciones noveles

Pascual Muguerza, Jesús Unai (Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)

[ES] La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o neuropatía sensitivo-motora here-ditaria (NSMH), es la neuropatía periférica hereditaria más común. Engloba un grupo de patologías clínica y genéticamente heterogéneas ...

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