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Búsqueda de las bases genéticas no descritas hasta el momento en la abetalipoproteinemia mediante secuenciación de exoma

Sanchis Juan, Alba (Universitat Politècnica de València, 2016-12-15)

[EN] The Hipobetalipoproteinemias are a number of rare disorders of lipid metabolism characterized by very low levels of total cholesterol, LDL cholesterol and apolipoprotein B (apoB). Among them we can distinguish Familial ...
Caracterización de genes y mutaciones de trastornos del movimiento

López Nieto, Marta (Universitat Politècnica de València, 2024-07-25)

[ES] Las enfermedades raras (EERR) se definen en la Unión Europea como aquéllas que afectan a 1 persona de cada 2.000. Aunque una enfermedad rara afecta a muy pocos pacientes, se conocen más de 7.000 condiciones, por lo ...
Caracterización de las bases moleculares de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth mediante secuenciación de exoma. Análisis de patogenicidad de variantes

Collado Padilla, Antonio (Universitat Politècnica de València, 2017-09-06)

[ES] La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se caracteriza por una amplia heterogeneidad genética con más de 80 genes implicados. Ésta se divide principalmente en dos grandes grupos en función de estudios electrofisiológicos ...
Exome Sequencing in Gastrointestinal Food Allergy Induced by Multiple Food Protein

Sanchis Juan, Alba (Universitat Politècnica de València, 2020-01-13)

[ES] Durante las últimas décadas, se han realizado importantes avances en el estudio de las causas genéticas de enfermedades raras y comunes, donde un gran número de variantes han sido identificadas y asociadas a múltiples ...
Identificación de un nuevo gen responsable de una forma recesiva de distrofia de cinturas

Sampedro Pellicer, Maite (Universitat Politècnica de València, 2013-02-28)

[ES] Las Distrofias Musculares de Cinturas, LGMDs, son un grupo heterogéneo de enfermedades neurológicas raras, que se incluyen dentro de las llamadas distrofias musculares hereditarias. Se caracterizan por debilidad ...
Identificación y caracterización de la base genética de la enfermedad de atrofia óptica bilateral asociada a ataxia con difícil diagnóstico

Mercado Vico, Gonzalo (Universitat Politècnica de València, 2019-07-16)

[ES] El presente trabajo plantea el estudio genético de una familia formada por dos hermanos varones, actualmente en edad adulta, con un cuadro neurológico detectado desde el primer año de vida, pero de causa desconocida ...

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