RiuNet repositorio UPV
:
Listar por palabra clave

Buscar en RiuNet

Listar

Todo RiuNet

Mi cuenta

Acceder

Ayuda RiuNet

Admin. UPV

Listar por palabra clave "Functional studies"

Mostrando ítems 1-2 de 2

Análisis de alteraciones de splicing en genes de predisposición germinal a neoplasia mieloide

López Nieto, Pablo (Universitat Politècnica de València, 2024-09-05)

[ES] Las neoplasias mieloides (NMs) con predisposición germinal se diagnostican cada vez con más frecuencia, constituyendo aproximadamente el 10% de los casos de síndrome mielodisplásico (SMD) y leucemia mieloide aguda ...
Diseño y desarrollo de una fuente de datos sobre estudios funcionales asociados al criterio PS3/BS3 de las guías ACMG-AMP 2015 y aplicación en cardiopatías familiares

Martínez Miguel, Marina (Universitat Politècnica de València, 2023-07-27)

[ES] En 2015, el American College of Medical Genetics and Genomics y la Association for Molecular Pathology desarrollaron unas guías describiendo criterios para clasificar la patogenicidad de variaciones genómicas en ...

Mostrando ítems 1-2 de 2