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Listar por palabra clave "Genetic diagnosis"

Mostrando ítems 1-7 de 7

Bases genéticas de ataxias y paraparesias espásticas

Martín Ruiz, Eduardo (Universitat Politècnica de València, 2021-07-29)

[ES] Las ataxias constituyen un grupo de enfermedades neurológicas caracterizadas por una amplia expresividad variable y una gran heterogeneidad genética que conllevan, entre otros, el deterioro de la capacidad de coordinación ...
Bases genéticas de las ataxias. Análisis de mutaciones de splicing en ATM

Vázquez Calvo, Claudia (Universitat Politècnica de València, 2019-09-09)

[ES] Las ataxias cerebelosas son un grupo heterogéneo de enfermedades del sistema nervioso central de carácter progresivo debidas a un proceso degenerativo que afecta a sistemas neuronales selectivos del cerebelo y sus ...
Complejidad de las bases genéticas de los trastornos NBIA

Guillot Fernández, Marina (Universitat Politècnica de València, 2019-10-07)

[ES] Las ENACH o NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias que suelen presentar depósitos de hierro en el cerebro, principalmente en los ganglios ...
Diagnóstico genético de hipoacusia hereditaria mediante la aplicación de estrategias genómicas

Luengo Rodríguez, Ester (Universitat Politècnica de València, 2024-10-13)

[ES] Las hipoacusias (HL) son un trastorno sensorial muy prevalente que aumenta con la edad. 196 millones de personas en Europa tienen algún grado de pérdida auditiva, de los cuales aproximadamente la mitad se piensa que ...
Estudio Preliminar del desarrollo de un Sistema de Información para el diagnóstico genético

Martínez Ferrandis, Ana María (Universitat Politècnica de València, 2011-09-02)

En la Bioinformática existe una carencia de herramientas software que casen con los requisitos demandados por los biólogos. Por ejemplo, cuando una muestra de ADN es secuenciada, mucho trabajo requieres ser llevado a cabo ...
Genetics of Wilson disease and Wilson-like phenotype in a clinical series from eastern Spain

Sánchez-Monteagudo, Ana; Álvarez-Sauco, María; Sastre, Isabel; Martínez-Torres, Irene; Lupo,Vincenzo; Berenguer, Marina; Espinós-Armero, Carmen Ángeles (Blackwell Publishing, 2020-05)

[EN] Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive disorder caused by ATP7B mutations. Subjects with only one mutation may show clinical signs and individuals with biallelic changes may remain asymptomatic. We aimed to ...
How to deal with Haplotype data: An Extension to the Conceptual Schema of the Human Genome

REYES ROMÁN, JOSÉ FABIÁN; Pastor López, Oscar; Roldán Martínez, David; Valverde Giromé, Francisco (Centro Latinoamericano de Estudios en Informática, 2016-12)

[EN] The goal of this work is to describe the advantages of the application of Conceptual Modeling (CM) in complex domains, such as genomics. Nowadays, the study and comprehension of the human genome is a major challenge ...