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De la genética a la función: análisis del efecto funcional de variantes genéticas con potencial efecto patológico en enfermedades neurodegenerativas

Miravet Martí, Marc (Universitat Politècnica de València, 2023-09-08)

[ES] Una de las aproximaciones más exitosas a la hora de determinar los mecanismos moleculares implicados en la aparición de enfermedades humanas se encuentra en la genética molecular. La identificación de variantes con ...
Diseño de herramientas basadas en teoría de la información para el análisis de información genómica asociada a enfermedades raras

Martínez Bravo, Luis Alberto (Universitat Politècnica de València, 2024-10-22)

[ES] Este Trabajo Fin de Grado presenta el desarrollo de dos herramientas computacionales diseñadas para el análisis de datos genómicos con un enfoque en la identificación de k-mers significativos. La primera herramienta ...
Método de identificación de variaciones genéticas relevantes asociadas a la Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker basado en la Inteligencia Artificial Explicable

López García, Ester María (Universitat Politècnica de València, 2021-07-30)

[ES] El presente proyecto de fin de grado, impulsado por el grupo de genómica del Centro de Investigación en Métodos de Producción de Software (PROS) de la UPV, miembro del Instituto Valenciano de Inteligencia Artificial ...

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