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Listar por palabra clave "Guías ACMG-AMP"

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Diseño y desarrollo de una fuente de datos sobre estudios funcionales asociados al criterio PS3/BS3 de las guías ACMG-AMP 2015 y aplicación en cardiopatías familiares

Martínez Miguel, Marina (Universitat Politècnica de València, 2023-07-27)

[ES] En 2015, el American College of Medical Genetics and Genomics y la Association for Molecular Pathology desarrollaron unas guías describiendo criterios para clasificar la patogenicidad de variaciones genómicas en ...
Diseño y desarrollo de una fuente de datos sobre hotspots asociados al criterio PM1 de las guías ACMG-AMP 2015 aplicado a cardiopatías familiares

García Zarzoso, Alba (Universitat Politècnica de València, 2023-09-06)

[ES] Los hotspots son regiones del ADN muy susceptibles de ser mutadas por una inestabilidad inherente, una tendencia al entrecruzamiento desigual o una predisposición química a sustituciones de nucleótidos simples. Las ...

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