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Análisis, diseño e implementación de clasificadores genómicos para la detección de distrofias hereditarias de la retina mediante técnicas de machine learning.

Vaño Ribelles, Andrea (Universitat Politècnica de València, 2022-09-05)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) engloban a un conjunto de enfermedades que se caracterizan, en la mayoría de los casos, por una degeneración progresiva de los fotorreceptores, dando lugar a una pérdida ...
Diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación masiva y estudios funcionales

Tatay Quilis, Tamara Xiang (Universitat Politècnica de València, 2024-10-14)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de enfermedades genéticas en las que se produce una degeneración, generalmente progresiva, de las células fotorreceptoras, produciendo una pérdida gradual ...
Diagnóstico molecular de pacientes con distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación de un panel de genes y del exoma completo

Balanzá Rodríguez, Mar (Universitat Politècnica de València, 2021-09-01)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos que se caracteriza por la muerte progresiva de los fotorreceptores, lo que conlleva una pérdida de la función visual, pudiendo llegar a la ...
Updating the Genetic Landscape of Inherited Retinal Dystrophies

García-Bohorquez, Belén; Aller, Elena; Rodriguez-Muñoz, Ana; Jaijo, Teresa; García-García, Gema; Millán, José M. (Frontiers Media SA, 2021-07-13)

[EN] Inherited retinal dystrophies (IRD) are a group of diseases characterized by the loss or dysfunction of photoreceptors and a high genetic and clinical heterogeneity. Currently, over 270 genes have been associated with ...

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